【佳学基因检测】常染色体隐性先天性鱼鳞病4A型基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体隐性先天性鱼鳞病4A型是英文Autosomal recessive congenital ichthyosis 4A的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体隐性先天性鱼鳞病4A型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做常染色体隐性先天性鱼鳞病4A型基因解码、基因检测？

常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病（ARCI）是角质化疾病的异质组，其特征主要在于全身异常皮肤鳞屑。这些疾病仅限于皮肤，大约三分之二的患者出现严重症状。主要的皮肤表型是板层鱼鳞病（LI）和非疱疹先天性鱼鳞状红皮病（NCIE），尽管同一患者或同一家庭的患者可能出现表型重叠（Fischer，2009总结）。组织病理学发现和超微结构特征都没有清楚地区分NCIE和LI。此外，几种基因的突变已经显示出引起层状和非粘液的鱼鳞状红皮肤表型（Akiyama等，2003）。在2009年Soreze的第一次鱼鳞病共识会议上，术语“常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病”（ARCI）被指定为包括LI，NCIE和丑角鱼鳞病（ARCI4B; 242500）（Oji等，2010）.NCIE具有特征由突出的红皮病和细白色，浅表，半粘性鳞片组成。大多数患者在出生时出现了火棉胶膜并且患有掌跖角化病，通常伴有疼痛性裂隙，数字挛缩和牙髓量减少。在一半的病例中，已经描述了包括起皱，甲下角化过度或发育不全的指甲营养不良。在NCIE中，睑外翻，睑板，头皮受累以及眉毛和睫毛脱落似乎比在板层鱼鳞病中更常见（Fischer等人，2000）。在LI中，鳞片大，粘连，黑暗，并且着色，没有皮肤红斑。重叠的表型可能取决于患者的年龄和身体的区域。表皮的终末分化在两种形式中都受到干扰，导致屏障功能降低和角质层中脂质组成的缺陷（Lefevre等人，2006）。在以后的生活中，ARCI中的皮肤可能具有覆盖整个身体表面，包括弯曲褶皱，并且鳞片的大小和颜色变化很大。红斑可能非常温和，几乎看不见。一些受影响的人表现出瘢痕性脱发，许多患有继发性无汗（Eckl等，2005总结）。关于常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病遗传异质性的讨论，见ARCI1（242300）。临床特征：常染色体隐性遗传;睑外翻;角化; Eclabion。该病临床表征有：眼睑外翻；角化过度；唇外翻。

佳学基因Autosomal recessive congenital ichthyosis 4A基因解码、基因检测大数据分析

Autosomal recessive congenital ichthyosis 4A致病鉴定基因解码

Autosomal recessive congenital ichthyosis 4A基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

常染色体隐性先天性鱼鳞病4A型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体隐性先天性鱼鳞病4A型的数据库代码是omim_id:606545。

常染色体隐性先天性鱼鳞病4A型基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。

• 上一篇：【佳学基因检测】常染色体隐性先天性鱼鳞病3型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？
• 下一篇：【佳学基因检测】如何做常染色体隐性先天性鱼鳞病4B型基因解码、基因检测？

• 收藏
• 挑错
• 推荐
• 打印