【佳学基因检测】做CurthMacklin类型豪猪状鱼鳞病基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

CurthMacklin类型豪猪状鱼鳞病是英文Ichthyosis hystrix, Curth Macklin type的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止CurthMacklin类型豪猪状鱼鳞病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做CurthMacklin类型豪猪状鱼鳞病基因解码、基因检测？

Anton-Lamprecht（1978）指出，已知4种角质化遗传疾病具有tonofibrils的结构缺陷。 （1）在丑角胎儿（242500）中，角质材料的异常X射线衍射图案指向交叉β-蛋白质结构而不是角蛋白的正常α-蛋白质结构。 （2）大疱性鱼鳞状红皮病（EHK; 113800）的特征在于由于tonofibrils的异常排列而早期形成团块和核周壳。 （3）在鱼鳞病形态的Curth-Macklin形式中，在细胞核周围形成异常的整体细丝的同心完整的壳。 （4）在鱼鳞病遗传（146600）中，仅发现基本的丝状细胞具有代偿性粘液颗粒产生。临床特征：角化过度;坏疽;皮肤溃疡。该病临床表征有：角化过度；坏疽；皮肤溃疡。

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CurthMacklin类型豪猪状鱼鳞病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，CurthMacklin类型豪猪状鱼鳞病的数据库代码是omim_id:146590。

做CurthMacklin类型豪猪状鱼鳞病基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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