【佳学基因检测】Variegate卟啉症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Variegate卟啉症是英文Variegate porphyria的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Variegate卟啉症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做Variegate卟啉症基因解码、基因检测？

Variegate porphyria（VP）是皮肤卟啉症（具有慢性起泡性皮肤病变）和急性卟啉症（具有严重的发作性神经病变症状）。 VP的最常见表现是暴露于阳光下的皮肤，特别是手和脸部的成人发病的皮肤水疱病变（表皮下水疱，大疱和糜烂，结痂和缓慢愈合）。其他慢性皮肤发现包括粟粒疹，瘢痕形成，增厚，以及皮肤色素沉着减少和增加的区域。可能发生面部色素沉着过度和多毛症。皮肤表现可能在冬季得到改善，并且在北部地区和黑皮肤的个体中不太普遍。急性神经外膜症状可在青春期后的任何时间发生，但在老年人中较少发生。急性表现是高度可变的，但在反反复作的患者中，从发作到发作可能相似;并非所有症状都出现在一集中;并且急性症状可能变成慢性。症状在女性中比男性更常见。最常见的症状是腹痛;便秘;背部，胸部和四肢疼痛;焦虑;癫痫发作;并且主要是运动神经病变导致肌肉无力，可能发展为四肢瘫痪和呼吸麻痹。还可以观察到精神障碍和自主神经病变。急性发作可能是严重的并且可能致命。临床特征：精神病;皮肤薄;呕吐;便秘;腹痛;广义色素沉着过度;周围神经病变; Porphyrinuria。该病临床表征有：精神病；薄皮；呕吐；便秘；腹痛；泛发性色素沉着；周围神经病；卟啉尿症。

佳学基因Variegate porphyria基因解码、基因检测大数据分析

Variegate porphyria致病鉴定基因解码

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常染色体显性

Variegate卟啉症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Variegate卟啉症的数据库代码是omim_id:176200。

Variegate卟啉症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。

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