【佳学基因检测】冻疮样狼疮1基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

冻疮样狼疮1是英文Chilblain lupus 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止冻疮样狼疮1在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病 ；骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做冻疮样狼疮1基因解码、基因检测？

冻疮狼疮是一种罕见的皮肤形式的系统性红斑狼疮（SLE; 152700），其特征是手，脚，耳和鼻上有嫩，蓝红色肿胀和结节，伴有狼疮的组织学变化。 表型由寒冷诱导，因此患者经常报告冬季病变恶化（Ravenscroft等，2011总结）。关于冻疮狼疮的遗传异质性的一般描述和讨论，参见CHBL1（610448）。该病临床表征有：皮肤溃疡。

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冻疮样狼疮1的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，冻疮样狼疮1的数据库代码是omim_id:610448。

冻疮样狼疮1基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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