【佳学基因检测】做腺苷脱氨酶2缺乏症基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

腺苷脱氨酶2缺乏症是英文adenosine deaminase 2 deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做ADA2 deficiency、Childhood-onset polyarteritis nodosa、DADA2、Deficiency of ADA2、Sneddon syndrome。腺苷脱氨酶2缺乏症基因检测又叫体系ADA2缺乏症基因筛查、儿童期发病的结节性多动脉炎遗传测试、DADA2基因分析、ADA2缺乏症基因查体、Sneddon综合征分子诊断。 该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止腺苷脱氨酶2缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

 

什么样的人应当做腺苷脱氨酶2缺乏症基因解码、基因检测？

腺苷脱氨酶 2 (ADA2) 缺乏症是一种以各种组织异常炎症为特征的疾病。 从幼儿期到成年期的任何时候都可能出现体征和症状。 这种疾病的严重程度也各不相同，即使是同一家庭中受影响的个体也是如此。

炎症是免疫系统对损伤和外来入侵者（如细菌）的正常反应。 然而，ADA2 缺乏会导致异常的、无端的炎症，从而损害身体的组织和器官，尤其是血管。 （血管炎症称为血管炎。）其他受异常炎症影响的组织包括皮肤、胃肠系统、肝脏、肾脏和神经系统。 根据炎症的严重程度和位置，该疾病可能导致残疾或危及生命。

ADA2 缺乏症可能出现的体征和症状包括间歇性发烧，这意味着它们来来去去； 网状、斑驳的皮肤变色区域称为 livedo racemosa； 肝脾肿大（肝脾肿大）； 以及影响大脑深处结构的反复性中风，可能在生命的头几年开始。 在某些人中，ADA2 缺乏会导致额外的免疫系统异常，从而增加细菌和病毒感染的风险。

ADA2 缺乏症有时被描述为结节性多动脉炎 (PAN) 的一种形式，这种疾病会导致全身血管发炎（系统性血管炎）。 然而，并非所有研究人员都将 ADA2 缺乏症归类为一种 PAN。。

佳学基因检测数据库中收录了 160 多个患有 ADA2 缺陷的个体。 然而，基因解码怀疑更多的人可能会受到影响，ADA2 缺乏症可能不是一种罕见的疾病。 正在努力确定这种情况是否可能是其他更常见的血管炎和中风形式的基础，这些血管炎和中风的原因目前尚不清楚。
 

腺苷脱氨酶2缺乏症致病鉴定基因解码

根据《皮肤科疾病及其基因检测》，腺苷脱氨酶2缺乏症的发病原因之一是 A**2 基因突变。 该基因提供了制造一种称为腺苷脱氨酶 2 的酶的指令。研究表明，这种酶在某些免疫系统细胞（包括巨噬细胞）的生长和发育中起着至关重要的作用，巨噬细胞是一种白细胞，在免疫系统中起着关键作用 炎。 一些巨噬细胞是促炎性的，这意味着它们会促进炎症，而其他巨噬细胞是抗炎性的，这意味着它们会减少炎症。A**2 基因的突变会严重降低或消除腺苷脱氨酶 2 的活性。佳学基因的一个工作是有效了解这种酶活性的缺乏（缺陷）是如何导致血管炎和免疫系统异常的。 基因解码推测酶缺乏可能会破坏各种组织中促炎巨噬细胞和抗炎巨噬细胞之间的平衡，导致促炎巨噬细胞积聚和异常炎症。

 

腺苷脱氨酶2缺乏症基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。
 

腺苷脱氨酶2缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，腺苷脱氨酶2缺乏症的数据库代码是:

Disease Ontology DOID:5810 NCIt  C3962 SNOMED-CT  190999009 ICD10  D81.3 MESH via Orphanet  C531816

ICD10 via Orphanet  D81.3 UMLS via Orphanet  C0268124 C0392607 Orphanet  ORPHA277 SNOMED-CT via HPO 128601007 195708003 249393008 UMLS  C0268124 C0392607

做腺苷脱氨酶2缺乏症基因解码、基因检测方便吗？

非常方便，拨打4001601189，即可得到清晰明确的指引。访问jiaxuejiyin.com也可以立即得到如何做的方式和方法。

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