【佳学基因检测】嗅觉丧失Anosmia遗传性疾病的基因检测

罕见病阻断遗传的方式与方法导读

嗅觉丧失是无法感知气味/气味。它可以是暂时的或有效的，也可以是后天的或先天的。有很多原因。神经系统原因可能包括对构成嗅球的感觉神经或嗅觉信号传递到大脑的任何地方的干扰。来自嗅球的信号被大脑的其他几个结构进一步处理，包括梨状皮层、内嗅皮层、杏仁核和海马体。气味传递和处理路径的任何阻塞或破坏都可能导致嗅觉丧失。该活动描述了嗅觉丧失的评估、诊断和管理，并强调了基于团队的跨专业护理对受影响患者的作用。

目标：

确定嗅觉丧失的原因。
回顾对嗅觉丧失患者的评估。
描述可用于嗅觉丧失的治疗和管理方案。
概述跨专业团队战略，以改善嗅觉障碍患者的护理和结果并改善结果。

嗅觉异常介绍

气味占化学感觉的 95% 到 99%；同时，味觉占化学感觉的其余部分。嗅觉丧失是无法感知气味/气味。它可以是暂时的或有效的，也可以是后天的或先天的。有很多原因。例如，任何阻止气味到达嗅觉神经的机械阻塞都会导致嗅觉丧失。这种阻塞可能是由于炎症过程引起的，例如引起粘液栓或鼻息肉的简单感染。神经系统原因可能包括对构成嗅球的感觉神经或嗅觉信号传递到大脑的任何地方的干扰。为了更好地理解这个过程，了解人们如何感知气味是有帮助的。当空气中存在带有气味分子的颗粒时，它通过鼻管向上传播到鼻腔，在那里，嗅觉受体神经元从位于大脑筛板上的嗅球延伸。每个鼻腔包含大约 500 万个受体细胞或神经元。这些嗅觉受体细胞的表面上有 500 到 1000 种不同的气味结合蛋白。每个嗅觉受体细胞仅表达一种类型的结合蛋白。这些传入嗅觉神经元（颅神经 I）有助于将化学信号（空气中的粒子）转换为电信号（由传入受体神经元感知），然后再传输并最终被大脑感知。来自嗅球的信号被大脑的其他几个结构进一步处理，包括梨状皮层、内嗅皮层、杏仁核和海马体。

致病基因鉴定

如引言中所述，任何导致导致嗅觉感知的通路出现障碍的问题，无论是机械性的还是沿着嗅觉神经通路的，都可能导致嗅觉丧失。

炎症和阻塞性疾病（50% 到 70% 的嗅觉丧失病例）

这些是嗅觉丧失的最常见原因，包括鼻和鼻窦疾病（鼻窦炎、鼻炎和鼻息肉）。这些疾病通过粘膜炎症以及直接阻塞引起嗅觉丧失。

头部外伤

头部外伤是嗅觉丧失的另一个常见原因，因为头部外伤会导致鼻子或鼻窦受损，导致机械阻塞和阻塞。损伤可能导致嗅觉丧失的其他方式是对筛板处存在的嗅觉轴突的创伤或破坏、嗅球的损伤或对大脑皮层嗅觉区域的直接损伤。导致嗅觉丧失的中枢 (CNS) 神经系统损伤可能是暂时的或有效性的，具体取决于损伤的区域和程度。嗅觉神经元具有体内其他 CNS 神经所没有的再生能力。这种独特的能力是当前许多干细胞相关研究的中心。

衰老和神经退行性过程

这些过程与最终导致嗅觉丧失的气味丧失有关。正常老化与嗅觉敏感性降低有关。随着个人年龄的增长，他们会失去嗅球中的细胞数量以及嗅觉上皮细胞表面积，这对于感知气味很重要。有趣的是，有研究将嗅觉能力的损害与阿尔茨海默病、帕金森病和路易体痴呆等神经退行性疾病联系起来。研究将低嗅觉能力与神经退行性疾病发展风险增加联系起来。嗅觉丧失与后来发展为 α-突触核蛋白病（包括帕金森病、弥漫性路易体病和多系统萎缩）之间的关联度最高。

先天条件

与嗅觉有关的先天性疾病包括卡尔曼综合征和特纳综合征。

感染性疾病

据说嗅觉丧失是 COVID-19 感染的早期症状之一。

其他创伤性或阻塞性病症

嗅觉丧失的其他原因包括可能导致嗅觉功能障碍的有毒物质，例如烟草、药物和蒸气、病毒感染后的嗅觉功能障碍、涉及鼻或鼻窦畸形的面部创伤、阻止嗅觉信号通路的鼻腔或大脑中的肿瘤以及蛛网膜下腔出血。嗅沟脑膜瘤可表现为嗅觉受损缓慢恶化。

可能不常见地导致嗅觉下降或嗅觉丧失的常见疾病包括糖尿病和甲状腺功能减退。

药物有时会导致嗅觉缺陷，这是一种不需要的副作用。这些药物包括 β 受体阻滞剂、抗甲状腺药物、二氢吡啶、ACE 抑制剂和鼻内锌。

流行病学

在中国，有 3% 的 40 岁以上成年人患有嗅觉障碍。嗅觉障碍的患病率随着年龄的增长而增加。2016 年，全国健康和营养检查调查 (NHANES) 测量了涉及 1818 名参与者的嗅觉功能障碍。数据显示，嗅觉功能障碍在 40 至 49 岁为 4%，在 50 至 59 岁为 10%，在 60 至 69 岁为 13%，在 70 至 79 岁为 25%，80 岁以上为 39%。在 60 岁以上的人群中，有 14% 到 22% 的人患有嗅觉障碍。

基因解码的历史和生理过程

在记录嗅觉丧失的可能原因时，重要的是临床医生在询问相关问题时牢记可能的病因（如上所列）。

突然的嗅觉丧失通常与头部受伤或病毒感染有关，而逐渐丧失则更多与过敏性鼻炎、鼻息肉和肿瘤有关。间歇性丢失通常在过敏性鼻炎和使用局部药物时很常见。

询问之前的事件和患者的病史很重要，因为嗅觉丧失的最常见原因是慢性鼻炎和头部外伤。

患者的年龄可能会有所帮助，因为如果患者非常年轻并且有其他症状，临床医生可能会调查先天性原因，例如卡尔曼综合征。在这种情况下，仔细检查性腺和神经系统检查非常重要。如果患者是老年人，临床医生可能会调查嗅觉是否是由于正常衰老所致，或者是否有其他症状表明帕金森病等神经退行性疾病的早期阶段。

社会史对于评估与职业相关的可能导致嗅觉丧失的毒素或过敏原的暴露也很重要。用药史总是很重要的，有时只能通过停止疑似违规药物来建立因果关系。

临床医生应注意相关症状，因为嗅觉障碍是一种症状而非诊断。头痛和行为障碍可能表明中枢神经系统有问题。

在体格检查过程中，临床医生应仔细检查鼻腔和鼻窦。根据从患者病史中检索到的信息，发现可能很重要。

神经系统检查可能有助于揭示其他神经系统缺陷，这些缺陷可能表明更大的神经系统问题导致嗅觉丧失。用于颅内压升高证据的眼底镜检查将有助于为神经影像学检查铺平道路。

过敏症专家的检查和皮肤测试可能在评估鼻炎（如果是原因）是过敏性还是非过敏性方面发挥重要作用。

临床检查与评估

有时由初级保健提供者非正式地用巧克力或咖啡进行简单的办公室气味测试。这个测试是主观的。如果临床医生担心任何发现，可以在气味中心进行详细的气味测试。测试包括化学感应测试、丁醇阈值测试等。这些正式测试可以给出更正确的“嗅觉丧失”水平，因为可以给出患者可以检测到的化学物质的最低浓度，并与该患者年龄组的平均阈值进行比较。UPSIT，宾夕法尼亚大学小型识别测试（Sensonics，Inc.，Haddon Heights，NJ）是使用最广泛的气味识别测试，可在大约 10 分钟内完成。

根据临床医生对患者嗅觉丧失的根本原因的怀疑，可以进行其他评估。根据病史和体格检查，如果临床医生怀疑头部外伤、鼻窦疾病或肿瘤，他们可能会要求进行磁共振成像 (MRI) 或计算机断层扫描 (CT)。

如果担心过敏性鼻炎，转诊给过敏症专科医生和随后的过敏原皮肤测试可能会有所发现。如果患者有其他提示炎症性疾病的症状，则沉降率可能会有所帮助。根据疑似病因，可以考虑的其他实验室包括全血细胞计数 (CBC)、血浆肌酐、肝功能、甲状腺特征、ANA、重金属、铅和其他毒素的测量。

需要注意的是，特发性嗅觉丧失患者的影像学 (MRI) 通常无法揭示。在一项对 839 名嗅觉丧失患者的研究中，MRI 用于评估特发性嗅觉丧失的概率为 55%，但仅成功地发现了可以在 0.8% 的时间中解释嗅觉丧失的影像学异常。

治疗/看护

治疗和管理取决于病因，因为嗅觉障碍不是诊断而是症状。

如上所述，炎症和阻塞性疾病是嗅觉丧失（鼻旁和鼻窦疾病）的最常见原因，鼻内糖皮质激素通常可以控制这些原因。可以给予的其他药物包括抗组胺药和全身性糖皮质激素。抗生素如氨苄青霉素可用于治疗细菌性鼻窦感染。对于那些患有慢性鼻窦问题和鼻息肉而未能通过保守医疗管理的人来说，手术可能是一种意见。

对于嗅觉丧失的所有原因，治疗和管理取决于潜在疾病的治疗和管理以及该疾病是否对医疗干预无效。

鉴别诊断

Hyposmia - 嗅觉能力下降
Parosmia - 刺激呈现后对气味的感知改变
幻觉 - 在没有刺激的情况下感知气味

治疗效果

对于因外伤导致嗅觉神经元受损而引起的嗅觉障碍，目前尚无有效治疗方法。然而，嗅觉神经元确实具有再生能力。但再生的时间和程度取决于损伤的程度，个体之间的再生能力存在差异。再生可以持续数天到数年，有效恢复并不能高效。

并发症

嗅觉丧失本身不太可能引起任何并发症。无法识别有害气味可能会危及生命。此外，如果有嗅觉障碍，也可能影响正确享受食物味道的能力。

防治和预防性教育教育

患者的嗅觉丧失可能对安全产生影响，因为那些没有嗅觉能力的人可能会错过重要的警告气味，例如火灾产生的烟雾或天然气泄漏。

佳学基因检测提示

在评估没有明确原因（鼻窦疾病、头部外伤）的嗅觉丧失时，重要的是要评估其他神经功能缺损，以免漏诊中枢神经系统出血、动脉瘤或肿瘤。

如何提高医疗团队的行业成就

由于嗅觉障碍的原因多种多样，因此应有一个跨专业团队参与，其中包括一名内科医生、内分泌科医生、神经科医生、耳鼻喉科外科医生、风湿科医生和传染病专家。嗅觉丧失是疾病过程的症状，需要治疗。炎症和阻塞性疾病是嗅觉丧失（鼻旁和鼻窦疾病）的最常见原因。对于那些患有慢性鼻窦问题和鼻息肉而未能通过保守医疗管理的人来说，手术可能是一种选择。对于因外伤导致嗅觉神经元受损而引起的嗅觉障碍，目前尚无有效治疗方法。然而，嗅觉神经元确实具有再生能力。再生可以持续数天到数年，有效恢复并不能高效。（五级）

(责任编辑：佳学基因)

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