【佳学基因检测】皮肤和黏膜水肿是否是C1酯酶抑制因子缺乏症的基因检测
罕见病、遗传病基因检测导读:
C1 酯酶抑制剂缺乏症,也称为遗传性血管性水肿,会导致血管扩张剂缓激肽的产生不受控制。缓激肽的增加导致血管壁平滑肌松弛增加,并导致手、脚、胃肠道水肿,严重时还会导致喉部水肿。在严重的情况下,气道可能会受到损害并有效地肿胀闭合,从而阻止空气进出肺部。佳学基因通过C1酯酶抑制因子缺乏症的基因检测介绍 C1 酯酶抑制剂缺乏症的表现、临床诊断和治疗方法,并提出跨专业团队在护理患有这种疾病的患者中的作用。C1酯酶抑制因子缺乏症的基因检测的主要内容
- 描述 C1 酯酶抑制剂缺乏症患者的相关发病过程和临床检查结果。
- 审查 C1 酯酶抑制剂缺乏症的推定诊断与明确诊断。
- 总结可用于 C1 酯酶抑制剂缺乏症的治疗方案。
- 解释跨专业团队如何改善护理协调和沟通,以推进 C1 酯酶抑制剂缺乏症患者的治疗。
C1酯酶抑制因子缺乏症的基因检测介绍
C1酯酶抑制因子缺乏症的基因检测对发病原因的解释学
虽然佳学基因解码仍然致力于研究导致这种血管性水肿的最初分子事件的原因是什么,但据信凝血级联反应中激活的因子 XII 和激肽释放酶催化激肽原的裂解,从而产生缓激肽。C1 抑制剂通常通过抑制激肽释放酶和因子 XIIa 来限制这种缓激肽的产生。由于对血管平滑肌的多因素下游效应,缓激肽是一种有效的血管扩张剂。这种活动反过来会导致周围组织水肿,最重要的是会导致气道水肿。在缺乏 C1 抑制剂的个体中,这个过程不受控制地进行并导致严重的血管扩张和血管性水肿。
C1酯酶抑制因子缺乏症基因检测大数据分析
C1酯酶抑制因子缺乏症为什么会引起气管和皮肤肿胀?
C1酯酶抑制因子缺乏症的发病过程和身体变化
评估
治疗/病人看护
C1 酯酶抑制剂缺乏伴喉水肿的特异性治疗包括更换缺乏的酶。最简单的方法是给予人血浆,其中含有C1酯酶抑制剂。人血浆的初始剂量为 2 个单位。来自人血浆的 ClINH 浓缩物可能是一种治疗选择。初始剂量为 1500 单位。
更具体、使用较少的药物包括 Icatibant 和 ecallantide。Icatibant 是一种合成的缓激肽 B2 受体拮抗剂,而 ecallantide 是一种重组血浆激肽释放酶抑制剂。
鉴别诊断
- 过敏反应/过敏
- ACE抑制剂引起的水肿
- 特发性
- 自身免疫性疾病
- 上腔静脉综合征
- 甲状腺疾病
- 肉芽肿性唇炎
- 旋毛虫病
- 淋巴水肿
- 深静脉血栓形成
- 蜂窝织炎
预后
并发症
多学科会诊
预防和日常看护
- 避免身体和心理压力。
- 避免使用的药物包括:雌激素、他莫昔芬和 ACE 抑制剂
- 接受口腔手术的患者应接受预防措施,包括减少雄激素、定期输注 C1INH 和输注氨甲环酸
如何通过多团队合作提高治疗效果
(责任编辑:佳学基因)
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