【佳学基因检测】试管婴儿非整倍体染色体数目异常基因检测
在进行试管婴儿也就是体外辅助生殖体外受精(IVF)过程中,无论是否进行胞浆内单精子注射(ICSI),目前很多机构选择最适合移植的胚胎都是基于形态学标准。然而,许多女性即使在“优质”胚胎移植后也无法怀孕。其中一个可能的原因是,这种形态正常的胚胎具有染色体数量异常(非整倍体)或胚胎发育致病基因。因此,非整倍体着床前遗传学检测(PGT-A)以前被称为着床前遗传学筛查(PGS),被进一步发展起来成为选择用于IVF移植的胚胎的替代方法。在PGT-A中,通过活检获得胚胎的极体或一个或几个细胞并进行检测。只有染色体数目正常的极体和胚胎才会被移植。
第一代PGT-A使用卵裂期活检和荧光原位杂交(FISH)进行遗传分析,被证明对提高活产率无效。在此以后,新的PGT-A方法已经开发出来,在其他发展阶段执行活检程序,并使用不同的方法进行基因分析。
使用全基因组分析的体外受精与不使用PGT-A的体外受精
极体活检
这是佳学采用极体活检和阵列比较基因组杂交(aCGH)而进行的胚胎移植前基因检测。目前尚不确定通过极体活检添加PGT-A是否比不添加PGT-A的IVF增加cLBR(优势比(OR)1.05,95%可信区间(CI)0.66至1.66,1个RCT,N=396,低质量证据)。证据表明,对照组中观察到的24%的cLBR,在一个带有PGT-A的IVF周期的结果之后,活产的几率在17%到34%之间。尚不确定第一次胚胎移植后,通过极体活检(或1.10,95%CI 0.68至1.79,1 RCT,N=396,低质量证据),PGT-A是否能改善LBR。PGT-A结合极体活检可降低流产率(或0.45,95%可信区间0.23至0.88,1次随机对照试验,N=396,低质量证据)。目前还没有关于怀孕率的数据。极体活检PGT-A对改善临床妊娠率的作用尚不确定(OR 0.77,95%可信区间0.50至1.16,1个RCT,N=396,低质量证据)。
囊胚期活检
一项试验使用囊胚期活检和下一代测序。目前尚不确定通过囊胚期活检添加PGT-A的IVF是否比不添加PGT-A的IVF增加cLBR,因为没有可用的数据。尚不确定在第一次胚胎移植后,PGT-A结合胚泡期活检是否能改善LBR(或0.93,95%可信区间0.69至1.27,1次随机对照试验,N=661,低质量证据)。尚不确定PGT-A与胚泡期活检是否能降低流产率(或0.89,95%可信区间0.52至1.54,1次随机对照试验,N=661,低质量证据)。没有关于持续妊娠率或临床妊娠率的数据。
使用FISH进行基因分析的带PGT-A体外受精与不带PGT-A体外受精
这项比较包括11项试验。目前尚不确定添加PGT-A的体外受精是否会增加cLBR(或0.59,95%可信区间0.35至1.01,1 RCT,N=408,低质量证据)。证据表明,对照组中观察到的平均cLBR为29%,在一个带有PGT-A的IVF周期的结果之后,活产的几率在12%到29%之间。与对照组相比,使用FISH进行的PGT-A可能会减少新颖转移后的活产(OR 0.62,95%可信区间0.43至0.91,10次随机对照试验,N=1680,I²=54%,中等质量证据)。证据表明,在对照组中,观察到的新颖移植平均LBR为31%,使用PGT-A的新颖胚胎移植后活产的几率在16%到29%之间。PGT-A和对照组之间的流产率可能几乎没有差异(or 1.03,95%,CI 0.75至1.41;10项随机对照试验,N=1680,I²=16%;中等质量证据)。添加PGT-A可能会降低持续妊娠率(或0.68,95%可信区间0.51至0.90,5次随机对照试验,N=1121,I²=60%,低质量证据),并可能会降低临床妊娠率(或0.60,95%可信区间0.45至0.81,5次随机对照试验,N=1131;I²=0,中等质量证据)。
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