【佳学基因检测】染色体核型分析基因检测的技术及应用进展

基因检测导读：

染色体核型分析分析是佳学基因系列检测技术中用于分析染色体的结构突变的专用方法体系。通过特殊设计的流程和基因检测试剂，佳学基因医学检验实验室可以获取受检者染色体的结构变化，包括染色体整条数目的增加和减少。根据《人体基因序列变化及其影响》，可以导致人体疾病及表征出现的染色体异常主要是畸变和染色体多态性。染色体畸变指的是人23对染色体的数目或结构等发生各种变化，如数目方面的出现染色体数目增多、减少、出现三倍体等；或如结构方面的染色体某些片段出现缺失、易位、倒位、插入、重复等。

佳学基因使用的技术介绍

1、高精度染色体做图技术

高精度染色体做图技术是对染色体芯片分析技术（CMA）的升级换代，它在高密度SNP分型的基础上曾加了染色体特征性位点标记技术和染色体片段基因信息解码技术。高精度染色体做图技术属于新一代“分子核型分析”，是一种高分辨率全基因组拷贝数变异分析技术。与传统的染色体分析检测技术相比，该技术具有不需培养、实验过程短、中等自动化、高分辨率的特点。根据不同芯片类型，贼高分辨率可检出高达1kb的基因组不平衡微小片段重复或缺失。现在已有多个国外文献指南建议将CMA检测作为产前诊断各种B超异常、发育迟缓，产后发育迟缓、智力障碍、多发畸形以及其他畸形异常的推荐遗传手段。

2、细胞培养显带技术

染色体是细胞分裂期高度凝集的 DNA 蛋白质纤维，是间期染色质结构紧密盘绕折叠的结果。核型是指一个体细胞内的全部染色体按其大小、形态特征排列起来构成的图像。将待检细胞进行染色体数目、形态结构分析，确定其核型是否与正常核型一致，称为核型分析。染色体核型分析，是遗传学科学研究和辅助临床诊断的重要手段之一，是分析染色体易位、缺失，诊断各种遗传病变的关键指标。 染色体核型分析实验是选择增殖旺盛期的细胞进行秋水仙素处理，使细胞分裂停止在中期，以获得足够量的分裂期细胞，经低渗、固定、制片、染色，在显微镜下观察。制备的染色体标本，未经特殊处理，直接染色后镜下观察进行核型分析的过程称为染色体非显带核型分析。染色体显带核型分析则是染色体标本经显带技术处理，使染色体沿纵轴上显示出一定数量的、着色程度不同的、宽窄不等的明暗相间的带纹。每条染色体都有独特而恒定的带纹，主要取决于 DNA、蛋白质及染料三者的相互作用。显带技术不同，染色体上显示出的带纹也不同。染色体显带技术包括 G 显带、Q 显带、R 显带和 C 显带等。G 显带技术是将染色体标本经胰蛋白酶消化后，再以吉姆萨（Giemsa）染色而显带。其所显示的染色体带纹清晰，普通显微镜下可以分辨，标本可长期保存，因此被广泛应用。