【佳学基因检测】做家族性成人肌阵挛性癫痫2型基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
家族性成人肌阵挛性癫痫2型是英文Epilepsy, familial adult myoclonic 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性成人肌阵挛性癫痫2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做家族性成人肌阵挛性癫痫2型基因解码、基因检测?
早发性维生素B6依赖性癫痫是一种常染色体隐性神经系统疾病,其特征是在新生儿期或生命的最初几个月发作癫痫发作。癫痫发作对用活化的维生素B6(吡哆醛5-磷酸盐; PLP)和/或吡哆醇治疗显示出有利的反应。然而,大多数患者表现出延迟的精神运动发育(Darin等人,2016总结)。该病临床表征有:智力残疾;全面发育迟缓;全面发育迟缓;肌张力增高;肌阵挛;全面性强直-阵挛发作;全面性强直-阵挛发作;巨脑室;阵挛;少言寡语;出生后小头畸形。
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常染色体隐性遗传病
家族性成人肌阵挛性癫痫2型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,家族性成人肌阵挛性癫痫2型的数据库代码是omim_id:617290。
做家族性成人肌阵挛性癫痫2型基因解码、基因检测的费用是多少?
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