【佳学基因检测】polydactyly-常染色体隐性Robinow综合征具有短指和多指（趾）畸形基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

polydactyly-常染色体隐性Robinow综合征具有短指和多指（趾）畸形是英文Robinow syndrome, autosomal recessive, with brachy-syn的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止polydactyly-常染色体隐性Robinow综合征具有短指和多指（趾）畸形在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做polydactyly-常染色体隐性Robinow综合征具有短指和多指（趾）畸形基因解码、基因检测？

Saethre-Chotzen综合征是一种遗传病，其特征是某些颅骨过早融合（颅缝早闭）。这种早期融合可防止头骨正常生长并影响头部和面部的形状。大多数患有Saethre-Chotzen综合征的人都会在冠状缝线上过早融合颅骨，这条生长线从耳朵到耳朵越过头部。头骨的其他部分也可能畸形。这些变化可导致头部形状异常，前额高，前额发低，眼睑下垂（眼睑下垂），眼睛间隔宽，鼻梁宽阔。脸部的一侧可能与另一侧（面部不对称）明显不同。大多数患有Saethre-Chotzen综合征的人也有小而异常形状的耳朵。 Saethre-Chotzen综合征的症状和体征差异很大，甚至在同一家庭的受影响个体中也是如此。这种情况可引起手和脚的轻微异常，例如每只手上的第二和第三手指之间的皮肤融合以及宽的或重复的第一（大）脚趾。已经报道了延迟发育和学习困难，尽管大多数具有这种病症的人具有正常智力。 Saethre-Chotzen综合征的不常见体征和症状包括身材矮小，脊柱骨骼异常（椎骨），听力丧失和心脏缺陷。 Robinow-Sorauf综合征是一种具有类似于Saethre-Chotzen综合征的病症，包括颅缝早闭和广泛或重复的大脚趾。它曾被认为是一种单独的疾病，但被发现是由同一基因的突变引起的，现在被认为是Saethre-Chotzen综合征的一种轻微变异。临床特征：狭窄的鼻梁;鼻子狭窄;斜头畸形;长鼻子;拇指的指骨重复。该病临床表征有：鼻梁狭窄；鼻子狭窄；斜头畸形；长鼻；脚拇趾趾骨重复。

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根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，polydactyly-常染色体隐性Robinow综合征具有短指和多指（趾）畸形的数据库代码是omim_id:180750。

polydactyly-常染色体隐性Robinow综合征具有短指和多指（趾）畸形基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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