【佳学基因检测】做Smith-McCort发育异常2型基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Smith-McCort发育异常2型是英文Smith-McCort dysplasia 2的中文翻译。这一疾病又叫做17p- syndrome 17p11.2 monosomy chromosome 17p deletion syndrome deletion 17p syndrome partial monosomy 17p SMS;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Smith-McCort发育异常2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Smith-McCort发育异常2型基因解码、基因检测？

Smith-Magenis综合症影响身体许多部位的发育。这种病症的主要特征包括轻度至中度智力残疾，延迟的言语和语言技能，特有的面部特征，睡眠障碍和行为问题。大多数具有 Smith-Magenis综合症的人具有宽广的方形面部，具有深的眼睛，丰满的脸颊和一个突出的下颌。面部的中间和鼻梁经常显得扁平。嘴巴往往向下翻转并伴有向外弯曲的上唇。这些面部的差异在幼儿期可能是微妙的，但它们通常在后来的童年和成年时变得更加显著。牙齿异常在受累者中也是常见的。睡眠紊乱是Smith-Magenis综合征的特征，通常在生命的早期开始。受累者可能在白天非常困，但他们有入睡困难和每天晚上醒来几次。Smith-Magenis综合征的人有亲切的，有吸引力的人格，但大多也有行为问题。这些包括频繁发脾气和暴发，攻击，焦虑，冲动和难以集中注意力。自我伤害，包括咬，击打，头部撞击和抓挠皮肤，是非常常见的。重复的自我拥抱可能是Smith-Magenis综合征所独有的行为特征。这种疾病的人也强迫舔手指和翻转书和杂志的页面（称为“舔和翻转”的行为）。Smith-Magenis综合征的其他体征和症状包括身材矮小，脊柱异常弯曲（脊柱侧凸），对疼痛和温度的敏感性降低，以及嘶哑的声音。一些患有这种疾病的人具有导致听力损失的耳朵异常。受累者可能具有引起近视（近视）和其他视力问题的眼睛异常。虽然不太常见，但在Smith-Magenis综合症的患者中也报道了心脏和肾脏缺陷。

佳学基因Smith-McCort dysplasia 2基因解码、基因检测大数据分析

Smith-Magenis综合征（史密斯-马吉利综合症）在全世界患病率至少为1/25,000。研究人员认为，许多患有这种疾病的人没有被诊断，所以真正的患病率可能接近1/15000。

Smith-McCort dysplasia 2致病鉴定基因解码

大多数患有Smith-Magenis综合征的人在染色体17的特定区域缺失遗传物质。尽管该区域包含多个基因，研究人员认为每个细胞中特定基因RAI1的丧失会导致大多数特征。缺失区域中其他基因的丧失可能有助于解释为什么Smith-Magenis综合征的特征在受累者中变化。具有Smith-Magenis综合征的一小部分人在RAI1基因中具有突变，而不是染色体缺失。虽然这些个体具有病症的许多主要特征，但是他们不太可能比染色体缺失的人身材矮小，听力损失和心脏或肾脏异常。RAI1基因编码功能未知的蛋白质。该基因的一个拷

Smith-McCort dysplasia 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

Smith-Magenis综合征通常不被遗传。这种病症通常由在生殖细胞（卵或精子）形成期间或早期胎儿发育中发生的遗传改变引起。通常，Smith-Magenis综合征的患者没有家族病史。

Smith-McCort发育异常2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Smith-McCort发育异常2型的数据库代码是omim_id:182290 hpo_id:HP:0000069 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sms/。

做Smith-McCort发育异常2型基因解码、基因检测需要多少钱？

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