【佳学基因检测】做鞘磷脂/胆固醇脂质沉着症基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

鞘磷脂/胆固醇脂质沉着症是英文Sphingomyelin/cholesterol lipidosis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止鞘磷脂/胆固醇脂质沉着症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做鞘磷脂/胆固醇脂质沉着症基因解码、基因检测？

异染性脑白质营养不良是一种遗传性疾病，其特征在于细胞中称为硫苷脂的脂肪积累。这种积累特别影响神经系统中产生髓鞘的细胞，髓鞘是一种隔离和保护神经的物质。由髓磷脂覆盖的神经细胞构成称为白质的组织。产生髓鞘的细胞中的硫酸盐积累导致整个神经系统中白质（脑白质营养不良）的进行性破坏，包括大脑和脊髓（中枢神经系统）以及将大脑和脊髓连接到肌肉和感觉细胞的神经。触觉，疼痛，发热和声音（周围神经系统）等感觉。在患有异染性脑白质营养不良的人中，白质损害导致智力功能和运动技能的逐渐恶化，例如行走能力。受影响的个体也会发生四肢感觉丧失（周围神经病），尿失禁，癫痫发作，瘫痪，无法说话，失明和听力丧失。最终他们失去了对周围环境的认识，并且变得反应迟钝。虽然神经系统问题是异染性脑白质营养不良的主要特征，但已报道硫苷脂积累对其他器官和组织的影响，最常见的是胆囊。最常见形式的异染性脑白质营养不良，影响所有患有这种疾病的个体的约50％至60％，被称为晚期婴儿形式。这种疾病通常出现在生命的第二年。受影响的儿童会失去他们所发展的任何言论，变得虚弱，并且会出现行走问题（步态障碍）。随着病症恶化，肌张力通常首先降低，然后增加到僵硬点。具有晚期婴儿形式的异染性脑白质营养不良的个体通常不能在儿童时期存活。在20％至30％的患有异染性脑白质营养不良的个体中，发病发生在4岁至青春期之间。在这种青少年形式中，这种疾病的最初迹象可能是行为问题，并且增加了学业上的困难。该疾病的进展比婴儿晚期形式慢，并且受影响的个体可在诊断后存活约20年。成人形式的异染性脑白质营养不良影响大约15％至20％的患有该疾病的个体。在这种形式中，最初的症状出现在青少年时期或之后。酗酒，吸毒，学校或工作困难等行为问题往往是出现的首要症状。受影响的个体可能会出现精神症状，如妄想或幻觉。成人形式的异染性脑白质营养不良患者在确诊后可存活20至30年。在此期间，可能会有一些相对稳定的时期和其他更快速下降的时期。异色性脑白质营养不良的名称来源于在显微镜下观察时具有硫苷脂积累的细胞。硫酸盐形成被称为异染色的颗粒，这意味着当染色检查时它们的颜色与周围的细胞材料不同。临床特征：常染色体隐性遗传;尿失禁;构音障碍;反射减弱;多发性神经病;肌肉无力;步态共济失调;失言;脑室周围白质异常;可变表现力;中枢神经系统脱髓鞘;周围神经病变;外周脱髓鞘。该病临床表征有：尿失禁；构音障碍；腱反射减弱；多发性神经病；肌无力；步态共济失调；言语不能；脑室周围白质异常；中枢神经系统脱髓鞘；周围神经病；外周髓鞘脱失。

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鞘磷脂/胆固醇脂质沉着症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，鞘磷脂/胆固醇脂质沉着症的数据库代码是omim_id:249900。

做鞘磷脂/胆固醇脂质沉着症基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。

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