【佳学基因检测】怎么做与大头畸形和巨脑室有关的胆胰壶腹症基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

与大头畸形和巨脑室有关的胆胰壶腹症是英文Vater association with macrocephaly and ventriculomegaly的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止与大头畸形和巨脑室有关的胆胰壶腹症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做与大头畸形和巨脑室有关的胆胰壶腹症基因解码、基因检测？

VACTERL是椎体异常的首字母缩写（类似于脊柱发育不良），肛门闭锁，心脏畸形，气管食管瘘，肾异常（尿道闭锁伴肾积水）和肢体异常（hexadactyly，肱骨发育不全，放射性发育不全和拇指近端） ;见192350）。一些患者可能患有脑积水，称为VACTERL-H（Briard等，1984）。临床特征：尿道闭锁;肾积水;手多指;气管食管瘘;没有半径;近端放置拇指;心血管系统形态异常。该病临床表征有：尿道闭锁；肾积水；多指症；气管食管瘘；桡骨缺如；拇指近置。

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与大头畸形和巨脑室有关的胆胰壶腹症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，与大头畸形和巨脑室有关的胆胰壶腹症的数据库代码是omim_id:314390。

怎么做与大头畸形和巨脑室有关的胆胰壶腹症基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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