【佳学基因检测】做先天性代谢障碍导致的巨幼细胞性贫血基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性代谢障碍导致的巨幼细胞性贫血是英文Megaloblastic anemia due to inborn errors of metabolism的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性代谢障碍导致的巨幼细胞性贫血在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病 血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做先天性代谢障碍导致的巨幼细胞性贫血基因解码、基因检测？

I型MGCA是一种罕见的亮氨酸分解代谢的常染色体隐性遗传病。代谢的标志是尿液排泄3-甲基戊二酸（3-MGA）及其衍生物3-甲基戊二酸（3-MG）和3-羟基异戊酸（3-HIVA）。已经描述了两个主要的表现：1，儿童期发病与精神运动迟缓的非特异性发现相关，另一个发病在成年期发病，以共济失调，痉挛，有时为痴呆为特征的进行性神经退行性疾病;这些患者在脑中形成白质病变。然而，一些无症状的儿科患者已通过新生儿筛查确定，并且在儿童期后期再次检查时未显示发育异常（Wortmann等人，2010总结）。遗传异质性和甲基谷氨酸尿症的分类甲基戊二酸尿症是一种临床和遗传异质性疾病。 II型MGCA，也称为Barth综合征（BTHS; 302060），是由染色体Xq28上的tafazzin基因（TAZ; 300394）突变引起的。其特征是线粒体心肌病，身材矮小，骨骼肌病和反复感染;认知发展是正常的。由染色体19q13.2-q13.3上的OPA3基因（606580）突变引起的III型MGCA（258501）发生在伊拉克犹太人并且涉及视神经萎缩，运动障碍和痉挛性截瘫。在II型和III型中，尿液中3-甲基戊二酸盐和3-甲基戊二酸盐的升高是适度的。 IV型MGCA（250951）代表一组患有严重精神运动迟缓和小脑发育不全的非分类患者。由染色体3q26上的DNAJC19基因（608977）的突变引起的V型MGCA（610198）的特征在于早发性扩张型心肌病，除了3-甲基戊二酸尿症外还有传导缺陷，非进展性小脑性共济失调，睾丸发育不全和生长障碍。 （Chitayat等，1992; Davey等，2006）。 VI型MGCA（614739）由染色体6q25上SERAC1基因（614725）的突变引起。 VII型MGCA（616271）由染色体11q13上的CLPB基因（616254）突变引起.Eriguchi等。 （2006）指出，I型MGCA非常罕见，2003年文献报道仅有13例患者。临床特征：常染色体隐性遗传;蛋白尿;巨幼红细胞性贫血;感觉异常;周围神经病变;童年发病;维生素B12缺乏症;维生素B12的吸收不良。该病临床表征有：蛋白尿；巨幼细胞性贫血；感觉异常；周围神经病；维生素B12缺乏症；维生素B12吸收不良。

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常染色体隐性遗传病

先天性代谢障碍导致的巨幼细胞性贫血的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性代谢障碍导致的巨幼细胞性贫血的数据库代码是omim_id:261100。

做先天性代谢障碍导致的巨幼细胞性贫血基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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