【佳学基因检测】小脑性共济失调无反射高弓足视神经萎缩和感觉听力丧失基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

小脑性共济失调无反射高弓足视神经萎缩和感觉听力丧失是英文Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy and sensorinural hearing loss的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止小脑性共济失调无反射高弓足视神经萎缩和感觉听力丧失在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病 ；脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做小脑性共济失调无反射高弓足视神经萎缩和感觉听力丧失基因解码、基因检测？

小脑性共济失调，无反射，高弓足，视神经萎缩和感觉神经性听力损失（CAPOS）是一种常染色体显性遗传性神经系统疾病，其特征在于早期儿童期发病的、与发热性疾病相关的急性共济失调性脑病反反复作。 这些急性发作随着时间的推移会减少，但神经系统后遗症是有效性和进行性的，导致步态和肢体共济失调和无反射。 由于视神经萎缩和从儿童时期开始的感觉神经性听力损失，受影响的个体也会出现进行性视力损害。 更多变化的特征包括异常的眼球运动，高弓足和吞咽困难（Demos等，2014总结）。该病临床表征有：眼球运动异常；视网膜电流图异常；进行性视力下降；眼球震颤；视神经萎缩；构音障碍；轻偏瘫；神经反射消失；辨距不良；肌张力障碍；高弓足；步态共济失调；躯干性共济失调；发作性共济失调；肌病。

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常染色体显性

小脑性共济失调无反射高弓足视神经萎缩和感觉听力丧失的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，小脑性共济失调无反射高弓足视神经萎缩和感觉听力丧失的数据库代码是omim_id:601338。

小脑性共济失调无反射高弓足视神经萎缩和感觉听力丧失基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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