【佳学基因检测】远端遗传性运动神经病变V型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

远端遗传性运动神经病变V型是英文distal hereditary motor neuropathy, type V的中文翻译。这一疾病又叫做distal hereditary motor neuronopathy, type II;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止远端遗传性运动神经病变V型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做远端遗传性运动神经病变V型基因解码、基因检测？

远端型遗传性运动神经病II型是影响脊髓中神经细胞的进行性疾病。它导致肌肉无力，并主要影响腿部运动。远端遗传性运动神经病变II型的范围从青少年到成年中期。该病症的最初症状是大脚趾的肌肉痉挛或虚弱，后来蔓延到整个脚。在约5至10年的时间内，受累者小腿中经历肌肉组织的逐渐损失（萎缩）。他们开始有行走和跑步的麻烦，最终可能会使小腿有效瘫痪。大腿肌肉也可能受到影响，虽然通常这种疾病发生较晚，并且不太严重。一些具有远端遗传性运动神经病变II型的患者具有手和前臂肌肉的削弱。这种弱化不如下肢明显，并且通常不会导致麻痹。

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远端型遗传性运动神经病II型的患病率是未知的。全世界至少有25个受影响的家庭。

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HSPB1和HSPB8基因中的突变引起远端遗传性运动神经病变II型。这些基因编码热休克蛋白β-1和热休克蛋白β-8。热休克蛋白有助于在不利条件下保护细胞，例如感染，炎症，暴露于毒素，升高的温度，损伤和疾病。它们阻断导致程序性细胞死亡的信号。此外，它们似乎参与诸如细胞运动（能动性），稳定细胞的结构框架（细胞骨架），折叠和稳定新产生的蛋白质以及修复受损的蛋白质活性。热休克蛋白似乎也在肌肉纤维的拉紧（肌肉收缩）中发挥作用。热休克蛋白β-1和热休克蛋白β-8在全身的细胞中都存在，并且在神经细胞中丰富。在神经细胞中

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这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

远端遗传性运动神经病变V型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，远端遗传性运动神经病变V型的数据库代码是omim_id:615575 hpo_id:HP:0001761。

远端遗传性运动神经病变V型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。

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