【佳学基因检测】抑郁症基因解码、基因检测

遗传病、罕见病基因检测导读

抑郁症基因检测是对英文疾病名称为Depression的疾病所从事的基于基因序列变化检测分析的现代临床医学检测方法。 抑郁症的英文表达方法还包括：Clinical depression、Depressive disorder、Major depression、Major depressive disorder、MDD、Unipolar depression。 因此，抑郁症基因检测又叫做临床抑郁症基因筛查、忧郁症基因分析、重度抑郁症基因诊断、重度抑郁病基因测试、MDD致病基因鉴定基因解码、单相抑郁症的发病原因分析。

什么样的人应当做抑郁症基因检测？

抑郁症（也称为重度抑郁症或重度抑郁病）是一种影响情绪、行为和整体健康的精神疾病。 它会导致长时间的悲伤、空虚或绝望感，并对曾经喜欢的活动失去兴趣。 抑郁症患者还可能出现食欲变化（导致暴饮暴食或进食不足）、睡眠模式变化（睡得太多或睡不着）、精力不足和注意力难以集中。 虽然抑郁症主要被认为是一种心理健康障碍，但它也可能具有身体特征，包括头痛、其他无法解释的疼痛、异常缓慢或快速的运动以及消化问题。 要被诊断患有抑郁症，一个人必须几乎每天都有体征和症状至少 2 周。 但是，这种情况的特征差异很大。

抑郁症最常见于青春期晚期或成年早期，但它可以出现在任何年龄。 如果不治疗，抑郁症发作可持续数周、数月或数年，并且可能会消失并再次出现（反复）。 受影响的人可能难以在日常生活中发挥作用，包括在学校或工作中。 与一般人群相比，抑郁症患者出现药物滥用问题和死于自杀的风险更高。

一些健康状况与抑郁症密切相关或以抑郁症为特征。 这些包括心境恶劣（具有与抑郁症相似但不那么严重的长期体征和症状）、围产期或产后抑郁症（发生在孩子出生前后或之后）、季节性情感障碍（ 由季节变化引发）、双相情感障碍（可能包括“高潮”或躁狂发作和抑郁发作）和广泛性焦虑症。 在患有分裂情感障碍的人中，抑郁症或其他情绪障碍与精神分裂症（一种影响人的思维、自我意识和知觉的大脑障碍）的特征一起发生。
 

抑郁症致病基因鉴定基因解码：基因检测的科学依据

根据《神经系统疾病流行疾病分析》，抑郁症会在家族中遗传，这表明遗传因素会增加患上这种疾病的风险。 佳学基因是早期进行抑郁症的遗传学研究的机构，对该病的遗传基础做了多范围、多角度的分析。对抑郁症的致病基因鉴定基因解码研究表明，许多基因的变异，每一个都有很小的影响，结合起来会增加患抑郁症的风险。

由于多种原因，确定抑郁症的遗传风险因素具有一定的困难。 目前被认为是一种称为“抑郁症”的单一疾病，实际上可能是具有相似体征和症状的多种疾病； 这些疾病可能有不同的遗传风险因素。 与抑郁症相关的遗传变异在男性和女性之间也可能有所不同。 研究人员怀疑，需要对更多人进行研究才能确定影响抑郁症风险的遗传变异。

被认为与抑郁症有关的基因在大脑中具有多种功能。 其中一些基因可能控制称为神经递质的化学物质的产生（合成）、运输和活性，神经递质传递允许神经细胞（神经元）相互交流的化学信号。 其他可能影响抑郁症风险的基因涉及神经元的生长、成熟和维持，以及神经元之间的连接（突触）随时间变化和适应经验的能力，这一特征被称为 突触可塑性。

非遗传（环境）因素在一个人患抑郁症的风险中也起着关键作用。 这种障碍可能由药物滥用、某些药物或压力大的生活事件（如离婚或亲人去世）引发。 其他风险因素包括人际关系困难或社会孤立、失业、财务问题以及童年虐待或忽视。 一些身体疾病，如癌症、甲状腺疾病和慢性疼痛，也与患抑郁症的风险增加有关。 环境条件很可能与遗传因素相互作用，以确定患这种疾病的总体风险。

抑郁症基因检测的大数据分析

抑郁症是中国最常见的精神疾病之一。 超过近一亿人受到影响，即有成年人又有青少年。2016 年，6.7% 的成年人和 12.8% 的青少年报告至少有过一次抑郁症发作。

抑郁症在女性中的发病率大约是男性的两倍，这可能部分与荷尔蒙因素有关。

抑郁症的发生与性别的关系

抑郁症的患病率和临床特征在女性和男性之间存在差异； 然而，这揭示遗传对抑郁症性别差异的是有影响的。 为了评估抑郁症遗传结构中的性别特异性差异，抑郁症基因检测课题组对 1000 名抑郁症患者（70.7% 为女性）的样本进行了全外显子组测序。 包括来自没有精神疾病的健康个体（n = 72，26.4% 女性）和东亚亚群 1000 基因组计划数据（n =⟩207，50.7% 女性）的对照数据。 使用定性和定量研究设计直接比较男性和女性之间的遗传变异。 定性分析确定了五个可能与女性抑郁症风险增加相关的遗传标记，包括定位在染色体 19p13.2 的三个基因突变序列（PDE4A 中的 rs201432982 和 FDX1L 中的 rs62640397 和 rs79442975）和 MYO15B 中的两个新的基因突变（rs820182 和 rs820148） 染色体 17p25.1 位点。 与非纯合子（即非相关等位基因的杂合子和纯合子）相比，这些变异纯合子的抑郁症患者表现出更严重的抑郁症状和更高的自杀倾向。 定量分析表明，即使经过排列测试，男性的蛋白质截断和有害变异的遗传负担也高于女性。 佳学基因解码的研究提供了新的遗传证据，表明女性抑郁症患病率较高可能归因于遗传变异。

目前使用全外显子基因测序（WES）数据进行的基因研究的主要发现是 PDE4A、FDX1L 和 MYO15B 基因中的五个变异与女性患抑郁症的风险增加有关，这些变异的纯合子抑郁症患者更有可能出现严重的抑郁症状 ，并且男性患抑郁症需要更高的遗传负担，特别是蛋白质截断和有害变异，这可能有助于男性个体对抗抑郁症的恢复力更高。 总的来说，这些发现为女性在抑郁症中占优势的遗传因素提供了证据。

佳学基因发现基因解码的研究报告了患有抑郁症的男性和女性之间明显不同的转录模式。 为了检查女性抑郁症患病率的增加是否与遗传异质性或责任相关的性别特异性分子特征相关，基因解码应用了一种具有多种优势的独特分析策略，该策略使用来自韩国的 WES 数据直接比较了男性和女性之间的遗传变异抑郁症患者。 这种大规模的 WES 分析确定了具有临床意义的常见和罕见编码基因突变，并使用单变体和基因水平关联测试来调查支持遗传性别差异的证据。 此外，直接比较性别的策略对于理解与抑郁症相关的性别相关遗传差异具有直观意义。 该策略还减少了使用两个不同数据集（例如，内部和公开可用数据）引入的系统偏差，这些数据集是使用不同的数据处理流程生成的。 在基因解码研究中，使用 1KGP 数据作为对照组的方法是可行的，因为性别相关的遗传差异是在病例和对照受试者之间进行比较，而不是在病例和对照之间进行比较。 此外，基因解码研究使用了来自 1000 个东亚抑郁症样本的 WES 数据，这些数据与来自结构化诊断访谈和经过充分验证的测量的高度精选的临床数据相关联。 由于大部分关于抑郁症的可用资源都是根据主要从欧洲血统的个人收集的信息开发的，佳学基因采信的数据将有助于减少因非欧洲人口代表性不足而产生的普遍性偏差。

抑郁症的性别特异性遗传异质性

根据抑郁症基因解码定性分析，在 PDE4A、FDX1L 和 MYO15B 中发现了五种变异，这些变异与女性患抑郁症的风险增加有关，而对照组的性别之间没有显着差异。 这些变异纯合的患者患有更严重的抑郁症状和更高的自杀率，这表明这五种变异具有临床意义，因为具有更多变异等位基因的患者经历了更严重的抑郁症状。 这些发现与之前的研究一致，这些研究报告了严重形式的抑郁症患者的遗传易感性增加。

定性分析未发现男性特异性风险变异。 与这些发现一致，先前的遗传研究报告了与抑郁症相关的女性特异性遗传因素多于男性特异性遗传因素。 这可能是由于性别样本人群的规模不平衡（70.7% 的女性对 29.3% 的男性），尽管这反映了女性在抑郁症中占优势的流行病学发现。 此外，假设男性在遗传上易患抑郁症，这可能导致之前的研究中缺乏对男性特异性变异的鉴定，因为需要大的遗传负担，而不是低影响的单一变异男性抑郁症的发展。

有趣的是，抑郁症风险致病基因研究中发现的五个变体中的三个被基因解码定位到染色体 19p13.2，这与导致神经发育综合征（包括智力障碍或自闭症谱系障碍）的微缺失障碍有关。 该区域的改变变异也与身体疾病有关，包括自身免疫（系统性红斑狼疮）、内分泌（多囊卵巢综合征）和精神疾病，如恐慌症和精神分裂症。 这些病症与抑郁症的共病率很高并且在女性中患病率最高，但精神分裂症除外，根据性别，精神分裂症被认为具有不同的临床过程。 先前对反复性早发性重度抑郁症的家族研究表明，染色体 19p13 上的基因与 CREB1 相互作用会增加患抑郁症的风险。 基于这些先前的发现，染色体 19p13.2 上的变异是性别特异性抑郁症风险增加的良好候选基因存在区域。

PDE4A 是 cAMP 第二信使信号转导的主要调节因子，鉴于其在调节记忆和情绪的大脑区域（例如前额叶皮层、海马体和杏仁核）中的广泛表达，它被认为是抑郁症的潜在靶点。 此外，焦虑行为和情绪记忆受损与 PDE4A 缺陷小鼠的尿皮质酮增加有关，而长期服用抗抑郁药会增加 PDE4A 的表达。 因此，该基因可能与受抗抑郁药影响的突触可塑性有关，PDE4A 的变异可能会减少神经元放电并通过下丘脑-垂体-肾上腺轴调节负反馈，从而使个体易患抑郁症。 PDE4A 关联的女性特异性性质与先前关于卵巢中高水平 PDE4 酶表达及其在调节类固醇生成和炎症反应中的作用的发现一致。 FDX1L（也称为 FDX2）可导致线粒体肌病和/或神经系统症状； 然而，之前的研究没有发现这一因素与抑郁症的关联。 然而，FDX1L 中的两个变体位于核糖核蛋白 PTB 结合 1 (RAVER1) 的下游，尽管可能对 1 型错误有其他解释，但与另一个重要基因处于 LD 中或对基因的功能有特定作用，这被确定为与抑郁症有关。 FDX2 和/或 RAVER1 中的变异参与线粒体功能障碍，这可能通过导致氧化应激和细胞凋亡加速、相关神经递质释放，从而增加应激激素水平，从而导致抑郁症的发病机制，特别是以性别特异性方式。 关于定位到染色体 17q25.1 的 MYO15B 的作用佳学基因服有一定的研究； 然而，据报道，该区域与白质高信号之间的关系与认知功能障碍、痴呆和抑郁症的风险增加有关。 需要进一步调查以充分解释与抑郁症的关联及其在本研究中发现的性别特异性特征。

男性对抑郁症的保护作用

在抑郁症基因检测证据的定性分析中，佳学基因对各种不同的突变进行了分类，并使用它们来比较男性和女性之间的基因突变的烈度和频度。 鉴于抑郁症的异质性，有必要通过折叠常见和罕见变异来评估多种变异对抑郁症的累积影响，而不是简单地关注经典的基于单一变异的关联测试。 在八个注释类别中，只有常染色体蛋白编码基因中有害的 PTV 与男性的遗传负担明显高于女性相关，这是合乎逻辑的，因为 PTV 预计会截断基因编码序列并对常见疾病遗传结构产生重大影响； 然而，在 MK4MDD 数据库中已知的抑郁症基因中未检测到该信号，这可能是由于该抑郁症相关基因列表的普遍性和高效性存在局限性。 基于最近佳学基因采用的基于全外显子测序的基因解码数据，对部分人口进行的 PGC-MDD 汇总统计，对 PRS 的进一步分析也支持男性对抑郁症的发生有保护作用。

与佳学基因支持抑郁症遗传影响的定量性别差异的研究结果相反，之前的研究报告称，两性之间的遗传影响没有可检测到的差异或不一致的发现。 这些差异可能是由于分析方法（双胞胎研究）和种族的差异，以及使用 GWAS 检测罕见变异的技术限制。 此外，进行外显子组测序的样本数量有限，并且缺乏对各种注释类别的调查，阻碍了迄今为止明确结论的产生。 根据佳学基因的研究结果，男性患抑郁症的遗传负担较高的先决条件可能有助于抵抗抑郁症的发展，为女性患这些疾病的较高患病率提供可能的生物学解释。

采用基因解码数据为遗传变异对抑郁症患者性别差异的贡献提供了强有力的支持。 抑郁症致病基因鉴定基因的发现确定了抑郁症的女性特异性变异和男性抑郁症发病的更高遗传负担先决条件，为女性抑郁症占优势的生物学机制提供了证据。 基于这些数据，未来应针对具有抑郁症性别特异性遗传危险因素的患者进行适当的预防和治疗策略研究。

抑郁症基因检测如何帮助避免后代及二胎再次发病

抑郁症在家庭中没有明确的遗传模式。 有一级亲属（例如，父母或兄弟姐妹）患有抑郁症的人患抑郁症的风险似乎是普通公众的两到三倍。 然而，许多患抑郁症的人并没有这种疾病的家族史，而且许多有患病亲属的人从未患过这种疾病。

抑郁症基因检测的国际数据库代码：

Disease Ontology  DOID:0060167 DOID:1470 OMIM®  608516 ICD9CM  296.2 296.3 MeSH  D003865 D016574 NCIt  C34796 SNOMED-CT  268621008 36923009

ICD10  F32 F33.9 MedGen  C0041696 C0085159 C1269683 SNOMED-CT via HPO 69 21061000119107 35489007 78667006 EFO  EFO_0003761 ICD11  1563440232 1563440232/other 1563440232 UMLS  C0011570 C0011581 C0024517 C0041696 C0085159 C0086133  C0154409 C0871610 C1269683 C1837529 C1837929 C2362914

如何做抑郁症基因检测？

抑郁症基因检测可以将一个人发生抑郁症风险的基因因素与环境因素区分开来。进一步明确抑郁症治疗和防范的方式与方法。佳学基因对抑郁症基因检测的应用有过详细的研究。有标准的检测和分析流程。致病基因鉴定和解析需要使用抗凝静脉血，风险基因检测检测可以使用口腔粘膜。风险基因检测是只检测少量的值得怀疑的位点，而致病基因鉴定基因解码则是分析所有与抑郁症直接和间接有关的位点。具体咨询和联系电话是4001601189。 

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