【佳学基因检测】共济失调痉挛3型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

共济失调痉挛3型常染色体隐性遗传是英文Ataxia, spastic, 3, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止共济失调痉挛3型常染色体隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做共济失调痉挛3型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测？

常染色体隐性痉挛性共济失调是一种神经系统疾病，其特征为20岁前出现小脑共济失调，构音障碍和下肢可变痉挛发作。 认知不受影响（Dor et al，2014总结）。 关于痉挛性共济失调的遗传异质性的讨论，见SPAX1（108600）。该病临床表征有：尿急；水平眼震；构音障碍；小脑萎缩；辨距不良；肌张力障碍；脑萎缩；步态共济失调；白质脑病；痉挛性共济失调；脊柱侧弯；脑萎缩；轻度听力损失。

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常染色体隐性遗传病

共济失调痉挛3型常染色体隐性遗传的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，共济失调痉挛3型常染色体隐性遗传的数据库代码是omim_id:611390。

共济失调痉挛3型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)