【佳学基因检测】共济失调痉挛2型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测的报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
共济失调痉挛2型常染色体隐性遗传是英文Ataxia, spastic, 2, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止共济失调痉挛2型常染色体隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做共济失调痉挛2型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测?
常染色体隐性痉挛性共济失调是一种神经系统疾病,其特征为20岁前出现小脑共济失调,构音障碍和下肢可变痉挛发作。 认知不受影响(Dor et al,2014总结)。 关于痉挛性共济失调的遗传异质性的讨论,见SPAX1(108600)。该病临床表征有:水平眼震;构音障碍;小脑萎缩;辨距不良;震颤;下肢痉挛;步态共济失调;频繁跌倒;肌束震颤;痉挛性共济失调;点头。
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共济失调痉挛2型常染色体隐性遗传的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,共济失调痉挛2型常染色体隐性遗传的数据库代码是omim_id:611302。
共济失调痉挛2型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测的报告看得懂吗?
很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方,也可以拨打4001601189,同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑:佳学基因)