【佳学基因检测】Acrocallosal综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Acrocallosal综合征是英文Acrocallosal syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Acrocallosal综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病 ；生殖系统疾病 ；胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做Acrocallosal综合征基因解码、基因检测？

经典Joubert综合征的特征在于三个主要发现：一种独特的小脑和脑干畸形称为臼齿牙齿征（MTS）。肌张力低下。发育迟缓。这些发现通常伴有偶发性呼吸急促或呼吸暂停和/或非典型眼球运动。一般而言，呼吸异常随着年龄的增长而改善，随着时间的推移发生躯干性共济失调，并且延迟了获得大运动里程碑。认知能力是可变的，从严重的智力残疾到正常。名称Joubert综合征和相关疾病（JSRD）用于描述具有JS的个体，其具有包括视网膜营养不良，肾病，眼部colobomas，枕部脑膨出，肝纤维化，多发性，口腔错构瘤和内分泌异常的其他发现。可见内部和家族间的变异。临床特征：常染色体隐性遗传;腹股沟疝;隐睾;尿道下裂;阴茎;直肠阴道瘘;腭裂;张开嘴;薄朱红色边框;囟门或颅缝线异常;突出的枕骨;短人;额头宽阔;前额倾斜;长的人中。该病临床表征有：腹股沟疝；隐睾；尿道下裂；小阴茎；直肠阴道瘘；腭裂；张口；薄嘴唇；枕骨突出；人中短；宽前额；额头倾斜；长人中。

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常染色体隐性遗传病

Acrocallosal综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Acrocallosal综合征的数据库代码是omim_id:200990。

Acrocallosal综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)