【佳学基因检测】铁粒幼红细胞性贫血和脊髓小脑共济失调基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
铁粒幼红细胞性贫血和脊髓小脑共济失调是英文Anemia sideroblastic and spinocerebellar ataxia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止铁粒幼红细胞性贫血和脊髓小脑共济失调在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病
;血液-淋巴系统疾病。
什么样的人应当做铁粒幼红细胞性贫血和脊髓小脑共济失调基因解码、基因检测?
X-连锁的铁粒细胞性贫血和共济失调(XLSA / A)的特征在于男性的中度贫血和早发性脊髓小脑综合征,主要表现为延迟行走,儿童早期明显的共济失调,辨距不良和轮替运动障碍。 患者意向性震颤是轻微的,构音障碍是轻度至中度严重的。 共济失调为非进行性或缓慢进展性。 在一些男性腿部中存在上部运动神经元(UMN)迹象,表现为快速的深腱反射,未经持续的踝部阵挛以及可疑或伸长的足底反应,需要拐杖或轮椅。 在一些男性中可以看到斜视。 可能发生眼球震颤和低压跳视。 可以看到轻度学习障碍和抑郁症。 中度低色素和小红细胞性贫血不会引起症状。 携带者(杂合子)女性有正常的神经系统检查,可能表现出轻微的血液学异常。该病临床表征有:眼球震颤;构音障碍;辨距不良;铁粒幼细胞性贫血;轮替运动障碍;阵挛;动作性震颤;非进行性小脑性共济失调;脊柱侧弯;低色素小红细胞性贫血;难治性铁粒幼细胞贫血;脊髓小脑萎缩。
佳学基因Anemia sideroblastic and spinocerebellar ataxia基因解码、基因检测大数据分析
Anemia sideroblastic and spinocerebellar ataxia致病鉴定基因解码
Anemia sideroblastic and spinocerebellar ataxia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
X连锁隐性
铁粒幼红细胞性贫血和脊髓小脑共济失调的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,铁粒幼红细胞性贫血和脊髓小脑共济失调的数据库代码是omim_id:301310。
铁粒幼红细胞性贫血和脊髓小脑共济失调基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
不一样。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑:佳学基因)