【佳学基因检测】如何做脑眼面骨骼综合征4型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脑眼面骨骼综合征4型是英文Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑眼面骨骼综合征4型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病 ；眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做脑眼面骨骼综合征4型基因解码、基因检测？

脑脊髓骨骼肌综合征是一种常染色体隐性遗传性进行性神经退行性疾病，其特征为小头畸形，先天性白内障，严重智力障碍，面部畸形和关节肿瘤（Jaakkola等人，2010年总结）。脑源性骨骼肌综合征的遗传异质性参见COFS2（610756），由突变引起在ERCC2基因中（126340）; COFS3（616570），由ERCC5基因突变引起（133530）;和COFS4（610758），由ERCC1基因突变引起（126380）。临床特征：常染色体隐性遗传;薄朱红色边框;前额倾斜;长中人;突出的鼻梁;白内障;眼球震颤;骨质疏松症;多毛症;小脑发育不全; Coxa valga;脊柱后侧凸;童年时代的死亡;深纵向足底折痕;宽的intermamillary距离。该病临床表征有：薄嘴唇；额头倾斜；长人中；鼻梁突出；白内障；眼球震颤；骨质疏松；女性多毛症；小脑发育不全；髋外翻；脊柱侧弯；跖部深在皱褶纵向分布；乳头间距宽。

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常染色体隐性遗传病

脑眼面骨骼综合征4型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脑眼面骨骼综合征4型的数据库代码是omim_id:214150。

如何做脑眼面骨骼综合征4型基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)