【佳学基因检测】做综合征性小眼畸形12型基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

综合征性小眼畸形12型基因检测是英文名称为Microphthalmia, syndromic 12的疾病进行的分子诊断基因检测。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止综合征性小眼畸形12型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于儿科、呼吸科、生殖系统疾病、眼睛视觉疾病。
 

什么样的人应当做综合征性小眼畸形12型基因解码、基因检测？

综合征性小眼症-12是一种遗传性综合征，其主要特征是眼球小（小眼症）、肺太小（肺发育不全）、膈肌有缺陷或穿孔，使腹部内容物进入胸腔（膈疝）。患有这种综合征的人也有进行性运动障碍，导致严重的全球发育迟缓。这些运动障碍包括痉挛和/或肌张力障碍，有或没有类似舞蹈（舞蹈病）的异常快速动作。在大脑中，小脑有缺陷（ChiariⅠ型畸形）和脑脊液堆积（脑积水）。这种综合征导致严重的进食问题和语言迟缓。这种综合征患者的面部特征包括宽鼻子和非常小的下巴（小颌）。

佳学基因综合征性小眼畸形12型基因解码、基因检测大数据分析

头颈面部：

小颌畸形

后颌后

头颈部眼睛：

小眼症

无眼症，临床

女性泌尿生殖内生殖器：

双角子宫

泌尿生殖内生殖器男性：

隐睾症（部分患者）

胸横膈膜：

膈疝

腹部脾脏：

小脾脏

头颈鼻：

宽鼻尖

宽鼻根

呼吸肺：

肺发育不全

心血管心脏：

室间隔缺损（部分患者）

左心房发育不良（部分患者）

神经中枢神经系统：

智力低下（罕见）

心血管血管：

肺干增大（部分患者）

腹部胃肠道：

肠旋转不良

 

综合征性小眼畸形12型致病鉴定基因解码

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》，小眼综合征-12是由RARB基因突变引起的。
 

综合征性小眼畸形12型基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性; 常染色体隐性
 

综合征性小眼畸形12型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，综合征性小眼畸形12型的数据库代码是omim_id:615524。
 

做综合征性小眼畸形12型基因解码、基因检测方便吗？

非常方便，拨打4001601189，即可得到清晰明确的指引。访问jiaxuejiyin.com也可以立即得到如何做的方式和方法。

• 上一篇：【眼科遗传病】做Martsolf综合征基因解码、基因检测方便吗？
• 下一篇：【佳学基因检测】做Avellino角膜营养不良症基因解码、基因检测采用什么样品？

• 收藏
• 挑错
• 推荐
• 打印