【佳学基因检测】做视网膜色素变性67型基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

视网膜色素变性67型是英文Retinitis pigmentosa 67的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止视网膜色素变性67型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做视网膜色素变性67型基因解码、基因检测？

色素性视网膜炎（RP）是一组遗传性视网膜病症的名称，其中在黑暗条件下负责视力的视杆光感受器的变性比调节日光视觉的视锥光感受器的变性更明显。患有RP的个体通常首先经历夜盲症，然后在白天情况下进行渐进和不可阻挡的视力损害。他们的视野逐渐减少，从中间到周边，然后从中间到中心，视线消失，如果不加以治疗，最终导致有效或接近有效失明。大多数患者显示眼底周围的骨 - 骨针形态的视网膜内色素以及视网膜小动脉衰减，最终暗适应阈值升高，以及视网膜电图减少和延迟。常染色体隐性遗传性RP是人类遗传性视网膜变性的最常见形式（Nishiguchi等，2013摘要）。关于视网膜色素变性遗传异质性的讨论，见268000.临床特征：常染色体隐性遗传;杆锥营养不良; Tapetoretinal变性;锥/锥棒营养不良;色素性视网膜病变。该病临床表征有：毯层状视网膜变性；色素性视网膜病。

佳学基因Retinitis pigmentosa 67基因解码、基因检测大数据分析

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常染色体隐性遗传病

视网膜色素变性67型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，视网膜色素变性67型的数据库代码是omim_id:615565。

做视网膜色素变性67型基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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