【佳学基因检测】做色素性视网膜炎隐性基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

色素性视网膜炎隐性是英文Retinitis Pigmentosa, Recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止色素性视网膜炎隐性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做色素性视网膜炎隐性基因解码、基因检测？

色素性视网膜炎是一组眼部相关疾病，能导致渐进性视力丧失。这些疾病影响视网膜，视网膜是眼睛背部的光敏组织层。色素性视网膜炎患者的视网膜上感光细胞会逐渐恶化，出现视力丧失。色素性视网膜炎的第一症状通常是夜视能力丧失，一般在儿童时期显现。夜视的问题可能使其难以在低光下驾驶。随后，该疾病导致在侧视觉（末梢区域）中形成盲点。随着时间的推移，这些盲点合并以致产生隧道视觉。疾病进展多年或几十年后会影响中央视觉，中央视觉是执行精细任务——如阅读、驾驶和识别面孔——所需要的。在成年期，许多患有色素性视网膜炎的人变成全盲。色素性视网膜炎的症状和体征通常限于视力丧失。当疾病不牵涉其它部位时，被称为非综合征型。研究人员已经确定了几种主要类型的非综合征色素性视网膜炎，一般通过它们的遗传模式来区分：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。通常，色素性视网膜炎是某些综合征的一部分，通常迹些综合征会影响身体其他器官和组织（因此被称为综合征）。色素性视网膜炎的最常见形式是尤塞式综合征，其特征在于幼儿期出现视力丧失和听力损失的组合症状。色素性视网膜炎也是几种其他遗传综合征的特征之一，包括Bardet-Biedl综合征; Refsum病;和神经病-共济失调伴色素性视网膜炎综合征（NARP）。

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色素性视网膜炎隐性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，色素性视网膜炎隐性的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做色素性视网膜炎隐性基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。

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