【佳学基因检测】身材矮小视神经萎缩Pelger-Huet异常基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

身材矮小视神经萎缩Pelger-Huet异常是英文Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止身材矮小视神经萎缩Pelger-Huet异常在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做身材矮小视神经萎缩Pelger-Huet异常基因解码、基因检测？

Yakuts是亚洲人口分离株，位于西伯利亚东北部，Maksimova等。 （2010）确定了身材矮小综合征，包括常染色体隐性出生后生长障碍，手脚小，视力丧失，色觉异常，中性粒细胞核形态异常（Pelger-Huet异常;见169400），以及正常智力。临床特征：常染色体隐性遗传;薄朱红色边框; Brachycephaly;拉长着脸;长中人;短脖子;近视;视神经萎缩;单横掌手褶皱; Brachydactyly综合征;指畸形;突出的眉间;细发; Micromelia。该病临床表征有：薄嘴唇；短头畸形；长脸；长人中；短颈；近视；视神经萎缩；断掌；短指畸形综合征；并指（趾）畸形；眉间突出；绒毛；短肢。

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常染色体隐性遗传病

身材矮小视神经萎缩Pelger-Huet异常的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，身材矮小视神经萎缩Pelger-Huet异常的数据库代码是omim_id:614800。

身材矮小视神经萎缩Pelger-Huet异常基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。

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