【佳学基因检测】视盘德鲁森基因解码、基因检测

眼科遗传病基因检测导读：

视盘玻璃疣是一种眼科遗传病，英文疾病名称是Optic Disk Drusen。在实际应用中，被翻译为视盘德鲁森、光盘德鲁森等。表现为视盘上粗糙的、边缘凹凸不平的、发亮的不规则结晶样体，桑椹样外观，有些表现为假性视盘水肿。埋藏性玻璃疣由于玻璃疣位于视盘深部，眼底表现为视盘隆起，随年龄增长，玻璃疣体积增大，可见性增加，埋藏性玻璃疣可以变为可见性玻璃疣。
 

什么是视盘德鲁森？

每1000人中有3.4至24人出现视盘德鲁森，约75%为双侧。小巩膜管存在时轴突代谢紊乱，与眼长无关，被认为是导致发育的原因。德鲁森的大小增加，随着年龄的增长越来越明显，这是由于持续的钙离子沉积，在相当数量的病人中，他们与视野缺陷有关。患者通常不会注意到这些缺陷，尽管这些缺陷在过去的几年里是渐进的，说明这一过程是凶险的。尽管目前还没有有效的治疗方法，但必须对视盘德鲁森作出正确诊断。为了避免不必要的神经检查，同时也避免忽视真正的神经系统疾病，区分视盘德鲁森和视盘水肿是最重要的。由于视盘德鲁森会导致严重的视野缺陷，患者需要就工作问题和是否开车进行个别咨询。视盘德鲁森也可伴有血管并发症。在某些情况下，这些血管改变例如脉络膜新生血管是可以治疗的。视盘损伤患者应定期进行视野、眼压和神经纤维层检查。对于视野恶化和眼压接近临界值的患者，我们推荐抗青光眼治疗。
 

视盘德鲁森的国际大数据交换

Disease Ontology  DOID:13561 ICD9CM  377.21 MeSH  D015594

SNOMED-CT  33629003 ICD10  H47.32 UMLS  C0029128

在哪里可以做视盘德鲁森基因解码、基因检测？

佳学基因是少数对视盘德鲁森进行基因解码并明确了导致这一疾病发生的专业机构，致电4001601189，可以得到专业的咨询。

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