【佳学基因检测】视网膜变性和视网膜色素变性基因检测是一样的吗？-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

那么，什么是视网膜色素变性呢？视网膜是眼球内部精密的薄层组织，含有多个被称为“受光器”的受光细胞，这些受光细胞通过视神经与大脑相连。如果把眼睛想象成接收图像的照相机，视网膜就是记录图像的胶片。视网膜下面是视网膜色素上皮(RIPE )。视网膜色素上皮支撑着视网膜感光细胞的作用。视网膜有视锥细胞和视轴细胞两种感光细胞。视锥细胞集中在视网膜的中心部位(称为黄斑区)，负责中心视觉和五颜六色的分辨。视杆细胞分布在黄斑区周边，负责周边视觉和暗视觉。视网膜锥体细胞和杆体细胞都将光刺激转换为电脉冲，通过神经细胞传递到视神经，通过视神经将信号传递到大脑，从而“看到”实际的影像。色素病变患者的视细胞逐渐变性，最终失去功能。

视网膜变性病变，即视网膜变性是视网膜裂孔形成的基础。临床出现夜盲症状。

3.临床变异

RP绝大多数为典型病例，三联征常见。常见临床变异或者非典型RP有以下几种

（1）单眼性原发性视网膜色素变性非常少见。诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼有效正常（包括电生理检查），经五年以上随访仍未发病，才能确定。此型患者多在中年发病，一般无家族史。

（2）象限性原发性视网膜色素变性亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限，与正常区域分界清楚。有相应的视野改变，视力较好，ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性，但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。

（3）中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性亦称逆性进行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细胞样色素堆积，ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。

（4）无色素性视网膜色素变性是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑，故称为无色素性视网膜色素变性。有人认为本型是色素变性的早期表现，病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的色素变性相同，有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。

（5）白点状视网膜变性为罕见的家族性遗传性视网膜变性，眼底可见特征性的广泛散布的白色斑点，其可随病情的进展而出现原发性视网膜色素变性的特征。眼底可见圆形或椭圆形白色点，大小相对均一，可融合。常不侵及黄斑中心。造影显示白点为窗样透见荧光。此需要同眼底白色斑点相鉴别，它是一种先天性静止性夜盲，除夜盲外，视力、视野和色觉始终正常。

（6）Biette结晶样视网膜病变 Biette1937年新颖报道，表现为闪亮的黄白色结晶位于视网膜的后极和角膜缘浅层，伴有色素沉着的毯层视网膜色素变性和脉络膜硬化。

（7）静脉胖色素性视网膜色素变性表现为静脉旁的视网膜色素上皮脱色素，骨细胞样色素斑。

（8）小动脉旁色素上皮保留型视网膜色素变性在广泛的视网膜色素上皮变性萎缩区小动脉旁的色素上皮正常。

（9）Leber先天黒蒙发病早，出生时就有可能视力严重受损，眼球震颤，眼底表现为色素性改变。预后极坏，严重夜盲，视野缩小，最终有效失明。

（10）其他综合征中的视网膜色素变性 Usher综合征和Bardet-Biedl综合征以及代谢异常所致的视网膜色素上皮变性。