【佳学基因检测】基因检测揭示葡萄膜黑色素瘤局部反复和伴随的脑转移的原因

葡萄膜黑色素瘤的靶向药物查找基因检测

根据葡萄膜黑色素瘤的复杂疾病病因分析基因检测，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2022 Jun 1;27:101607.》在第Am J Ophthalmol Case Rep期发表了一篇标题为《基因检测揭示葡萄膜黑色素瘤局部反复和伴随的脑转移的原因》的罕见恶性肿瘤的手术治疗与基因信息的应用文章。该基因领域的临床应用研究由Jacob S Heng, Brittany M Perzia, John H Sinard , Renelle Pointdujour-Lim  完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35707052和 doi: 10.1016/j.ajoc.2022.101607. eCollection 2022 Sep.

基因解码研究关键词：

CT、计算机断层扫描,剜除术,四、 静脉注射,局部反复,磁共振成像,黑色素瘤,轨道葡萄膜黑色素瘤

国际基因解码证据链条标签：

 CT, Computed tomography; Enucleation; IV, Intravenous; Local recurrence; MRI, Magnetic resonance imaging; Melanoma; Orbit; Uveal melanoma.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

葡萄膜黑色素瘤的基因检测及靶向药物寻找的研究目的：描述一例二次剜除术后葡萄膜黑色素瘤局部反复并伴有脑转移的病例。葡萄膜黑色素瘤的基因检测及靶向药物寻找的研究中对病人的观察结果：一名73岁患者出现头晕和步态不稳。眼眶和大脑的MRI显示一个无眼球的眼窝，有一个眼眶植入物和一个相关的视神经肿块，以及大脑中的多个肿块病变。患者病史对葡萄膜黑色素瘤反复七年前再次剜除具有重要意义。眼球摘除后的组织病理学检查未发现巩膜外延伸或视神经侵犯的迹象。视神经肿块活检证实反复性葡萄膜黑色素瘤，在靶向下一代测序（NGS）基因检测中发现GNAQ（Q209L）和端粒酶（TERT）启动子（c.1-124C>T）的体细胞基因突变。在患者存档的眼球摘除标本中的原发肿瘤中发现了相同的基因突变。葡萄膜黑色素瘤的基因检测及靶向药物寻找的研究结论：摘出术后葡萄膜黑色素瘤可局部反复，并与全身转移风险增加有关。即使在眼球摘除术后，临床医生也要监测患者的局部反复和全身转移。基因序列生物标记物可能在识别局部反复和转移风险最高的肿瘤方面发挥重要作用。据佳学基因解码所知，这是具有启发性、推广性并具有临床应用价值的反复性葡萄膜黑色素瘤中TERT启动子突变c.1-124C>T的基因检测临床应用案例。

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