【佳学基因检测】脊髓延髓性肌萎缩基因解码、基因检测

脊髓延髓性肌萎缩是英文Spinal and bulbar muscular atrophy的中文翻译。是一种渐进性进行生神经肌肉疾病，下运动神经元的变性导致肌肉无力、肌肉萎缩和肌束化。患者主要为男性。有乳房发育，睾...

【佳学基因检测】X-连锁铁粒幼细胞贫血和共济失调良基因解码、基因检测

X-连锁铁粒幼细胞贫血和共济失调是英文X-linked sideroblastic anemia and ataxia的中文翻译。其主要特征是中度贫血和早发性脊髓小脑综合征。主要表现为延迟行走、在儿童早期出现的共济失调、偏侧畸...

【佳学基因检测】迟发型X-连锁脊椎骨骺发育不良基因解码、基因检测

迟发型X-连锁脊椎骨骺发育不良是英文X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda的中文翻译。根据佳学基因描述，成年时，是身材不成比例，短躯干和手臂跨度明显高于身高。 出生时，男性患者身长正...

【佳学基因检测】X-连锁严重联合免疫缺陷基因解码、基因检测

X-连锁严重联合免疫缺陷是英文X-linked severe combined immunodeficiency的中文翻译，是免疫系统遗传疾病，患者几乎全部是男性。因为他们缺乏必要的免疫细胞来抵抗某些细菌，病毒和真菌，容易反复...