【佳学基因检测】X-连锁铁粒幼细胞贫血基因解码、基因检测

雅铁粒幼细胞性贫血(sideroblastic anemia) 指由于血红素合成障碍及铁利用不良而导致的贫血。其特征为骨髓幼红细胞增生，伴大量环形铁粒幼细胞出现和无效红细胞生成，组织贮存铁及血清铁增高...

【佳学基因检测】玛特-给威特-布伦勒型奥杜综合征基因解码、基因检测

玛特-给威特-布伦勒型奥杜综合征是英文Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type的中文翻译。患者主要是男性，疾病的主要特征可遗传性智力障碍有面部独特。佳学基因提供这一疾病的致病基因检测。...

【佳学基因检测】皮纹病基因解码、基因检测

皮纹病是英文Adermatoglyphia的中文翻译。皮纹病，是指人的手指上没有任何指纹的现象，这种情况被称作皮纹病(adermatoglyphia)或者“入境延期病(Immigration Delay Disease)”，患有这种疾病的人天生手指...

【佳学基因检测】亚当斯-奥利弗综合征基因解码、基因检测

亚当斯-奥利弗综合征是英文Adams-Oliver Syndrome 的中文翻译。该病是一种罕见的常染色体显性遗传的神经外胚叶综合征。症状表现包括严重的先天性头皮发育不良，可累及皮肤和颅骨，以及广泛的...