【佳学基因检测】亚当斯-奥利弗综合征基因解码、基因检测

基因解码导读：

亚当斯-奥利弗综合征是英文Adams-Oliver Syndrome 的中文翻译。该病是一种罕见的常染色体显性遗传的神经外胚叶综合征。症状表现包括严重的先天性头皮发育不良，可累及皮肤和颅骨，以及广泛的先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤和肢体缺陷。其他表现还包括血管瘤、缩颌和小颌、斜视和房间隔缺损。

什么样的人应当做亚当斯-奥利弗综合征基因解码、基因检测？

主征：先天性皮肤发育不良，出生时头顶部皮肤即有裸露性溃疡区和病损区下面有颅骨缺损（但无中枢神经系统异常和智力障碍），易发生大出血。下肢小腿中部以下缺如或畸形，指（趾）残缺，部分掌骨缺失。

其他：皮肤可有毛细血管扩张而呈大理石样花纹。

表现度有差异。病因可能与胚胎早期锁骨下动脉血液中断有关。

亚当斯-奥利弗综合征常规临床检查

• B超检查
• 诊断测试
• 药物治疗
• 遗传咨询
• 姑息治疗
• 手术和康复
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亚当斯-奥利弗综合征基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会导致亚当斯-奥利弗综合征。多种致病基因可以导致亚当斯-奥利弗综合征。每一个已知的基因在胚胎发育过程中都扮演着重要的角色，其中任何一个基因的变化都可能破坏这个严格控制的过程，导致亚当-奥利弗综合征的症状和体征。

部分致病基因参与了GTP酶的蛋白调控，这些蛋白传递着对胚胎发育各个方面至关重要的信号，在四肢、颅骨和心脏发育过程中对GTP酶的调控显得尤为重要。GTP酶因为他们可以开启和关闭通常被称为分子开关。一种致病基因负责开启功能，一种致病基因负责关闭功能。致病基因导致产生异常短功能蛋白质很可能无法打开GTP酶，减少他们的活动。致病基因也会降低GTP酶活性，导致异常活跃的功能蛋白的产生，而这种蛋白在正常情况下会关闭GTP酶。GTP酶活性的下降会导致皮肤问题、骨骼畸形和亚当-奥利弗综合征的其他特征。

部分致病基因功能控制Notch信号通路的一部分。Notch信号控制着生长中的胚胎中某些类型的细胞如何发育，包括那些形成骨骼、心脏、肌肉、神经和血管的细胞。致病基因蛋白像锁一样结合在一起，它的关键是刺激Notch通路的一部分，这对血管的发展很重要。亚当-奥利弗综合征中涉及的致病基因可能损害NOTCH1信号传导，这可能导致某些亚当-奥利弗综合征患者的血管和心脏异常。研究人员怀疑，这种情况的其他特征可能是由于出生前血管发育异常所致。

部分致病基因控制着某种功能性蛋白，将其附着(结合)到DNA的特定区域，并控制在机体多个组织中细胞发育中起作用的基因的活性。与亚当-奥利弗综合征有关的致病基因改变了通常与DNA结合的功能蛋白的区域。这种被改变的蛋白质无法与DNA结合，从而阻止它打开特定的基因。这些基因活动的改变损害了皮肤、骨骼和其他组织的正常发育，导致了亚当-奥利弗综合症的特征。

还有一些致病基因是如何导致亚当-奥利弗综合症的，我们知之甚少。这种基因产生的蛋白质通过将一种叫做N -乙酰氨基葡萄糖的分子转移到某些蛋白质中来修饰某些蛋白质。被认为可以修饰Notch蛋白，进而刺激Notch信号通路。然而，对Notch信号的影响尚不清楚。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，亚当-奥利弗综合征有不同的遗传模式。部分基因突变引起时，这种情况以常染色体显性模式遗传。常染色体显性遗传是指在每个细胞中有一份改变基因的拷贝足以引起疾病。被改变的基因通常是从受影响的父母那里遗传的。部分基因突变有关的病例是由在生殖细胞(卵子或精子)形成或早期胚胎发育过程中发生的新基因突变引起的。这些病例发生在没有家族病史的人身上。

还有一部分基因突变引起时，亚当-奥利弗综合征以常染色体隐性模式遗传。在这种遗传模式下，每个细胞中基因的两个副本都有突变。患有常染色体隐性疾病的个体的父母都携带有突变基因的一个拷贝，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。

亚当斯-奥利弗综合征基因解码可以区分：

亚当斯-奥利弗综合征其他名字

• 无四肢、头皮、颅骨缺损
• 先天性深部横肢缺损的强直性化脓性失语症
• 先天性头皮缺陷伴远端肢体减少异常
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