佳学基因遗传病基因检测机构排名,三甲医院的选择

基因检测就找佳学基因!

热门搜索
  • 癫痫
  • 精神分裂症
  • 鱼鳞病
  • 白癜风
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特发性震颤
  • 白化病
  • 色素失禁症
  • 狐臭
  • 斜视
  • 视网膜色素变性
  • 脊髓小脑萎缩
  • 软骨发育不全
  • 血友病

客服电话

4001601189

在线咨询

CONSULTATION

一键分享

CLICK SHARING

返回顶部

BACK TO TOP

分享基因科技,实现人人健康!
×
查病因,阻遗传,哪里干?佳学基因准确有效服务好! 靶向用药怎么搞,佳学基因测基因,优化疗效 风险基因哪里测,佳学基因
当前位置:    致电4001601189! > 检测产品 > 全部产品 > 检测解码列表 >

【佳学基因检测】Aarskog-Scott 氏症候群基因解码、基因检测

Aarskog-Scott 氏症候群是英文Aarskog-Scott syndrome的中文翻译,又名脸指生殖器症候群(faciodigitogenital syndrome)或脸生殖器发育不良(faciogenital dysplasia)、Aarskog-Scott综合征也称为Aarskog综合征、阿尔珀

佳学基因检测】Aarskog-Scott 氏症候群基因解码、基因检测


基因解码导读:

 

Aarskog-Scott 氏症候群是英文Aarskog-Scott syndrome的中文翻译,又名脸指生殖器症候群(faciodigitogenital syndrome)或脸生殖器发育不良(faciogenital dysplasia)、Aarskog-Scott综合征也称为Aarskog综合征、阿尔珀斯氏综合征、阿-斯氏综合征、面指生殖器综合征、或面源性发育不良。主要问題是身材矮小,且合并有肌肉骨骼与生殖器方面的异常。

 

什么样的人应当做Aarskog-Scott 氏症候群基因解码、基因检测

 

新生儿期即现症狀,以脸部、四肢骨骼与生殖器官为主。 

(1)脸部:前额很宽,骨缝脊明显,圆脸,70%的病人有美人尖,有些人头稍大,角膜也较大。90%眼距过宽,50%眼脸下垂、70%鼻孔前倾,人中长。 

(2)眼睛:眼低异常。 

(3)耳廓:形状异常,贼常見耳垂寬厚。 

(4)肌肉骨骼:上颌骨发育不良、鸡胸、脊柱裂、更先进节颈椎发育不良且其后弓部未愈合,颈部伸展时脊柱,会跑入枕骨大孔內,弯颈时更先进及第二个颈椎会半脫位。有些因颈椎可过度活动及颈椎齿状突异常造成神经的症状。

(5)生長发育:出生时正常,头一两年內生长迟缓,大部份成年身高小于三个百分比,骨龄有落后。 

(6)手脚:短指,70%轻微指间蹼状膜。80%轫帶宽松造成手指可过度伸直,80%尾指贼后指节及中间指节发育不良或弯曲,膝反屈,扁平足。 

(7)腹部:肚脐突出,60%腹股沟疝气。 

(8)生殖器:女性生殖器异常並不明显。男性有很特別的鞍状或围巾狀阴囊,隐睪,仍有生育能力。 

(9)其他:合并先天性心脏病如肺动脉狭窄或心室中隔缺损,30%合并智能不足,牙齿会发育不良
 

Aarskog-Scott 氏症候群的常规临床检查


  • 主要靠临床症状与基因突变点的检查进行诊断
     

Aarskog-Scott 氏症候群基因解码

  • 致病基因:

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,佳学基因发现基因序列变化会导致Aarskog-Scott 氏症候群。基因突变导致蛋白质功能发生改变,这种蛋白质可以激活另一种蛋白质的功能,这种蛋白质传递的信号对出生前后发育的各个方面都很重要。

基因突变导致一种异常功能蛋白的产生。这些突变破坏了蛋白质信号,导致Aarskog-Scott 氏症候群患者出现各种各样的异常。

只有大约20%的人有Aarskog-Scott 氏症候群基因的突变可识别。Aarskog-Scott 氏症候群在其他受感染个体中的病因尚不清楚。

  • 遗传方式:

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,Aarskog-Scott 氏症候群以X连锁隐性模式遗传。与这种情况下,致病基因位于X染色体上,X是两条性染色体之一。在男性,只有一个X染色体,一个改变的基因拷贝足以导致该病症。女性有两条X染色体,基因的两个拷贝都必须存在突变才能导致疾病。因为女性不太可能具有两个这种基因的突变形式,所以男性比女性更频繁地受X连锁隐性疾病的影响。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁疾病传递给他们的儿子。
    部分病例中 Aarskog-Scott 氏症候群呈现显性遗传或隐性遗传,这些病例的遗传原因尚不清楚。在常染色体显性遗传中,每个细胞中改变基因的一个拷贝就足以引起这种疾病。在常染色体隐性遗传中,每个细胞中基因的两个副本都有突变。患有常染色体隐性疾病的个体的父母都携带有突变基因的一个拷贝,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。
 

Aarskog-Scott 氏症候群基因解码可以区分:


  • 生殖器异常
  • 身材矮小
  • 肌肉骨骼异常
  •  

Aarskog-Scott 氏症候群的其他名字


  •     阿斯科格综合症
  •     facio-digito-genital发育不良
  •     faciodigitogenital综合症
  •     颜面生殖器发育不良
  •     FGDY

在哪做Aarskog-Scott 氏症候群基因解码、基因检测

请致电4001601189,得到基因解码专业人员的帮助。
 

Aarskog-Scott 氏症候群诊断与治疗?

请致电4001601189,加入Aarskog-Scott 氏症候群基因解码医生集团,为Aarskog-Scott 氏症候群提供专业的诊疗服务。


(责任编辑:佳学基因)
顶一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推荐内容:
来了,就说两句!
请自觉遵守互联网相关的政策法规,严禁发布色情、暴力、反动的言论。
评价:
表情:
用户名: 验证码: 点击我更换图片

Copyright © 2013-2033 网站由佳学基因医学技术(北京)有限公司,湖北佳学基因医学检验实验室有限公司所有 京ICP备16057506号-1;鄂ICP备2021017120号-1

设计制作 基因解码基因检测信息技术部