【佳学基因检测】CLN4疾病（CLN4 disease）基因解码、基因检测

CLN4疾病是英文名称CLN4 disease的中文翻译。这一疾病的其他英文名称包括Adult neuronal ceroid lipofuscinosis、Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4B, autosomal dominant、CLN4B、Parry disease。该病的主要症状是随着病程的发展患者会出现运动障碍和智力退化的情况。如果没有找到基因原因，后代可能学习不好，出现智力障碍。多数患者会出现视力问题，该疾病是一种罕见病。

CLN4疾病是一种主要影响神经系统的疾病，导致运动和智力功能问题随时间恶化。CLN4疾病的症状通常在30岁左右出现，但可以在青春期至晚年的任何时候发展。 患有CLN4疾病的人通常会出现癫痫发作和无法控制的肌肉抽搐（肌阵挛性癫痫），智力功能下降（痴呆），协调和平衡问题（共济失调），震颤或其他不自主的运动（动作抽搐）以及语言困难（发音障碍）。CLN4疾病的症状会随时间恶化，患者通常在疾病开始后存活约15年。 CLN4疾病是一组称为神经元溶酶体脂褐质病（NCLs）的疾病之一，也可以统称为巴顿病。（包括CLN4疾病在内的成人型NCLs有时也被称为Kufs病。）所有的NCLs都会影响神经系统，并且通常会导致视力、运动和思维能力的问题不断加重。不同的NCLs通过它们的遗传原因来区分。每种疾病类型都被赋予"CLN"的称号，表示溶酶体脂褐质病、神经元，然后加上一个数字表示其亚型。

CLN4疾病的临床诊断检测？

(1) 视力检查

(2) 核磁共振

• 成人神经元蜡样质脂褐质沉积病（adult neuronal ceroid lipofuscinosis）
• ceroid cipofuscinosis, neuronal, 4B, autosomal dominant
• CLN4B

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致CLN4疾病的致病基因。D***5基因突变导致CLN4疾病。D***5基因制造一种叫做半胱氨酸的蛋白质α(CSPα)。这种蛋白质存在于大脑中，在大脑中起着传递神经脉冲的作用，帮助神经细胞相互交流。具体来说,CSPα参与回收某些蛋白质重折叠参与神经冲动传输的畸形蛋白质,这样他们可以用于额外的传输。

D***5基因突变导致的生产改变CSPα蛋白质。改变后的蛋白质不能发挥其功能，从而减少了蛋白质的循环，导致脉冲传递所需的功能蛋白短缺。如果神经细胞之间没有正常的交流，神经功能就会受损，从而导致CLN4疾病的特征。与其他NCLs一样，CLN4疾病的特征是在溶酶体中积累蛋白质和其他物质，溶酶体是细胞中消化和循环物质的隔间。这些累积发生在全身的细胞中;然而，神经细胞似乎特别容易受到它们的影响。累积会造成细胞损伤，导致细胞死亡。神经细胞在大脑和其他组织中的逐渐死亡导致了CLN4疾病的神经功能下降。然而，尚不清楚D***5基因的突变是如何参与溶酶体物质的积累的。

这种疾病采用常染色体显性遗传方式遗传父母一方表现症状，可能会生育不健康的孩子，给家庭生活带来严重乃至毁灭性的影响。在婚前进行详细的分析可以避免这种状况的发生。除了父母传递的基因突变以外，患者在成长过程中也可能产生导致疾病发生的突变。

• 运动障碍
• 智力减退
• 视力减退

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