【佳学基因检测】重症肌无力（Myasthenia Gravis)基因解码、基因检测

重症肌无力是英文名称Myasthenia Gravis的中文翻译，简称MG,是一种可以在任何年龄段发生的基因病。这种疾病主要导要导致眼部或头颈部肌肉无力。也有的患者出现胸部、膈肌或腿部肌肉无力。重症肌无力基因解码可以区分不同形式肌营养不良和遗传性肌无力综合征。

重症肌无力是一种导致骨骼肌无力的疾病，骨骼肌是使身体运动的肌肉。肌肉无力首先在眼睛周围发生，导致眼睑下垂（下垂）和眼运动协调困难，导致视力模糊或重影。这种疾病的一种形式是眼肌无力，肌无力局限于眼部肌肉。然而，大多数重症肌无力患者，面部和颈部的肌肉会受到影响。患者会具有异常表情，难以抬头，言语障碍（构音障碍），咀嚼和吞咽吞咽困难，导致哽咽、发出咯咯，或流口水。 有些重症肌无力患者，其他肌肉受到影响。如手臂和腿的肌肉，会患者难以搬运物体、从坐姿起立、或爬楼梯，步态发生变化。肌肉无力的状态波动，它通常 由于活动而恶化，因为休息而改善。 胸壁肌肉以及将腹部和胸腔分隔开来的（膈肌）的肌肉无力会导致一些重症肌无力患者出现呼吸问题。大约10%的患有这种疾病的人，呼吸肌减弱到呼吸受到严重损害的程度，从而导致生命危险。这类患者需要呼吸帮助。这种呼吸衰竭，称为肌无力危象，可能由药物反应或感染而触发。重症肌无力可在任何年龄发生。女性的发病年龄通常小于40岁，而男性通常大于60岁。儿童不常发生，但是如果患有重症肌无力的女性生育小孩，可能在前几天或前几周出现征况，这种暂时性症状被称为短暂性新生儿重症肌无力。

重症肌无力（Myasthenia Gravis)的临床诊断检测？

(一)临床征状分析

重症肌无力病人发病初期往往感到眼或肢体酸胀不适，或视物模糊，容易疲劳，天气炎热或月经来潮时疲乏加重。随着病情发展，骨骼肌明显疲乏无力，显著特点是肌无力于下午或傍晚劳累后加重，晨起或休息后减轻，此种现象称之为“晨轻暮重”。

1.重症肌无力病人全身骨骼肌均可受累，可有如下症状

（1）眼皮下垂、视力模糊、复视、斜视、眼球转动不灵活。
（2）表情淡漠、苦笑面容、讲话大舌头、构音困难，常伴鼻音。
（3）咀嚼无力、饮水呛咳、吞咽困难。
（4）颈软、抬头困难，转颈、耸肩无力。
（5）抬臂、梳头、上楼梯、下蹲、上车困难。

2.临床分型

（1）改良的Osseman分型法

①I型眼肌型；

②IIA型轻度全身型，四肢肌群常伴眼肌受累，无假性球麻痹的表现，即无咀嚼和吞咽困难构音不清。

③IIB型四肢肌群常伴眼肌受累，有假性球麻痹的表现，多在半年内出现呼吸困难。

④III型（重度激进型）发病迅速，多由数周或数月发展到呼吸困难。

⑤IV型（迟发重症型）多在2年左右由I型、IIA型、IIB型演变。

⑥V型肌萎缩型，少见。

（2）肌无力危象 是指重症肌无力患者在病程中由于某种原因突然发生的病情急剧恶化，呼吸困难，危及生命的危重现象。根据不同的原因，MG危象通常分3种类型：

①肌无力危象大多是由于疾病本身的发展所致。也可因感染、过度疲劳、精神刺激、月经、分娩、手术、外伤而诱发。临床表现为患者的肌无力症状突然加重，出现吞咽和咳痰无力，呼吸困难，常伴烦躁不安，大汗淋漓等症状。

②胆碱能危象见于长期服用较大剂量的“溴吡斯的明”的患者，或一时服用过多，发生危象之前常先表现出恶心、呕吐、腹痛、腹泻、多汗、流泪、皮肤湿冷、口腔分泌物增多、肌束震颤以及情绪激动、焦虑等精神症状。

③反拗危象“溴吡斯的明”的剂量未变，但突然对该药失效而出现了严重的呼吸困难。也可因感染、电解质紊乱或其他不明原因所致。

以上3种危象中肌无力危象贼常见，其次为反拗性危象，真正的胆碱能危象甚为罕见。

• MG

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致重症肌无力（Myasthenia Gravis)的基因原因。基因解码认为，特定基因的变异会增加重症肌无力的风险，但是许多因素参与这种复杂疾病的发生。重症肌无力是一种自身免疫性疾病。当人体的免疫系统发生障碍，并开始攻击机体自身组织器官的时候，发生重症肌无力。重症肌无力患者体内产生一种可以结合神经信号传导蛋白的抗体，从而破坏神经向肌肉蛋白传递信号的脉冲。一般情况下，抗体通常识别来自体外的颗粒和细菌，并消除它们。但是重症肌无力患者体内产生攻击正常的人类蛋白质。在大多数患者中，抗体结合乙酰胆碱受体（ACHR）的蛋白质；有的患者体内产生攻击称肌肉特异性激酶（MuSK）的蛋白。在这两种情况下，体内抗体导致AChR的减少。 ACHR蛋白是神经和肌肉细胞之间信号传导的关键，是运动所必需的。在重症肌无力中，由于免疫功能异常，AChR减少，降低了神经和肌肉细胞之间的信号传导,从而导致肌肉运动减少和肌肉无力,形成重症肌无力的典型病征。大约75%的患者胸腺增大，过度活跃。胸腺是位于胸骨后面的腺体，在免疫系统中起重要作用。胸腺有时会发展成良性肿瘤（胸腺瘤）。重症肌无力的人有患其他自身免疫性疾病的风险增加，包括自身免疫性甲状腺疾病、系统性红斑狼疮。基因变异通过影响免疫系统功能，进而导致重症肌无力和其他自身免疫性疾病的风险。 有些家庭具有一种遗传性疾病，症状类似重症肌无力，但是不产生乙酰胆碱受体或者MuSK抗体。这种疾病不是自身免疫性疾病，被称为先天性肌无力综合征。

• 肌营养不良
• 先天性肌无力综合征

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