【佳学基因检测】魏尔斯面骨发育不全基因解码、基因检测

魏尔斯面骨发育不全是英文名称Weyers acrofacial dysostosis的中文翻译，是一种影响牙齿、指甲和骨骼发育的罕见疾病。

威尔斯面骨发育不全是一种影响牙齿、指甲和骨骼发育的疾病。牙齿畸形包括小的，钉状的牙齿;多牙症;一个中切牙。此外，下颌可能是不正常的形状。患病的人的指甲和脚趾甲异常小或畸形。大多数患有这种病的人都比较矮，他们可能有多余的手指或脚趾。

威尔斯面骨发育不全的特征与另一种更常见的症状—埃利斯-范·克里维尔德综合症重叠。除了牙齿和指甲异常之外，埃利斯-范·克里维尔德综合症患者的身材非常矮小，而且常常生来就有心脏缺陷。这两种情况是由相同基因的突变引起的。

魏尔斯面骨发育不全（Weyers acrofacial dysostosis)的临床诊断检测？

(1) 核磁共振

• 韦氏牙弓发育不全（acrodental dysostosis of Weyers）
• Curry-Hall综合症（Curry-Hall syndrome）
• Weyers acrodental dysostosis

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致魏尔斯面骨发育不全（Weyers acrofacial dysostosis)的基因原因。大多数威尔斯面骨发育病例是由E***2基因突变引起的。在至少一个具有这种疾病特征的人身上发现了一种类似基因E***C的突变。尽管e***c和E***2基因在发育过程中对细胞间信号传递起着重要作用，但人们对它们的功能知之甚少。特别是，这些基因产生的蛋白质被认为有助于调节超音Hedgehog信号通路。这一途径扮演着刺激身体许多部分生长、细胞特化和正常形成。

引起威尔斯面骨发育的突变导致了异常的E***C或E***2蛋白的产生。目前还不清楚异常蛋白是如何导致这种情况的特殊体征和症状的。研究表明，它们会干扰发育中的胚胎中的Hedgehog信号，扰乱牙齿、指甲和骨骼的形成和生长。

这种疾病采用常染色体显性遗传方式遗传父母一方表现症状，可能会生育不健康的孩子，给家庭生活带来严重乃至毁灭性的影响。在婚前进行详细的分析可以避免这种状况的发生。除了父母传递的基因突变以外，患者在成长过程中也可能产生导致疾病发生的突变。

• 牙畸形
• 指甲异常
• 面部畸形

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