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【佳学基因检测】玛特-给威特-布伦勒型奥杜综合征基因解码、基因检测

玛特-给威特-布伦勒型奥杜综合征是英文Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type的中文翻译。患者主要是男性,疾病的主要特征可遗传性智力障碍有面部独特。佳学基因提供这一疾病的致病基因检测。

佳学基因检测】玛特-给威特-布伦勒型奥杜综合征基因解码、基因检测



基因解码导读:

玛特-给威特-布伦勒型奥杜综合征是英文Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type的中文翻译。患者主要是男性疾病的主要特征可遗传性智力障碍有面部独特。佳学基因提供这一疾病的致病基因检测

什么样的人应当做玛特-给威特-布伦勒型奥杜综合征基因解码、基因检测

佳学基因提示这种病的患者一般是男孩。患者有智力残疾和独特的面部特征。有从轻度到重度不等的智力障碍,运动能力(例如坐姿,站立和行走)的发育延迟。部分患者存在行为异常。面部特征包括眼睛窄小(眼睑痉挛),眼睑下垂,眼距宽,突出的脸颊,宽阔的鼻梁,鼻尖圆润的鼻子,鼻子和上唇之间变大,人中长,小嘴巴。小而低的耳朵。随着患者年龄的增长,这些面部特征变得更加明显,三角形脸部变得更加明显。其他症状包括牙齿问题,肌肉张力减弱(肌张力低下)和听力损失。

 

玛特-给威特-布伦勒型奥杜综合征常规临床检查

  • 智力测试
  • 体形检查
  • 运动张力检查(佳学基因)
  • 行为问卷调查(佳学基因)

玛特-给威特-布伦勒型奥杜综合征基因解码

  • 致病基因:

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,佳学基因发现多种基因序列变化会导致玛特-给威特-布伦勒型奥杜综合征。其中的一个基因编码的蛋白质是一个基因活性调节蛋白,在人体出生前后发挥作用。佳学基因可以解码那些导致蛋白质结构和功能发生变化的突变,这些突变改变了这一基因调控基因活性的能力,从而导致疾病。

  • 遗传方式:

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,玛特-给威特-布伦勒型奥杜综合征是以X连锁隐性模式继承的。 导致这疾病发生的基因位于X染色体上,X是两种性染色体之一。 男性只有一个X染色体,一个基因拷贝的突变足以导致该病症。 女性有两条X染色体,基因的两个拷贝都必须发生突变才能导致疾病。 因为女性不太可能同时具有两个突变的拷贝,所以男性比女性更频繁地受X连锁隐性疾病的影响。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

玛特-给威特-布伦勒型奥杜综合征基因解码可以区分:

  • 智力低下
  • 面部特征异常
  • 眼睛痉挛
  • 肌张力低下

X-连锁青少年视网膜劈裂症的其他名字

  • 眼睑痉挛 - 智力低下综合征眼睑痉挛 - 智力低下综合征
  • MKB型BMRS
  • MKB型奥杜综合征
  • X-联塑欧奥杜综合征

在哪做玛特-给威特-布伦勒型奥杜综合征基因解码、基因检测

请致电4001601189,得到基因解码专业人员的帮助。
 

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(责任编辑:佳学基因)
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