是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变为主要特点的自身免疫病。本病贼常累及的部位为脑室周围白质、视神经、脊髓、脑干和小脑,主要临床特点为中枢神经系统白质散在分布的多病灶与病程...
Alport综合征又称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。 多在10岁前发病,血尿(变形红细胞血尿)为突出和首发表现,间断或持续性肉眼或镜下血尿,多在排特异性上呼吸道感染、...
Joubert综合征英文疾病Joubert syndrome的中文翻译。Joubert综合征主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常,常见症状是发作性气喘,在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运动,智...
糖原贮积病IX型英文疾病Glycogen storage disease typeIX的中文翻译。糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ,...