【佳学基因检测】小儿糖原贮积病Ⅵ型基因解码、基因检测

小儿糖原贮积病Ⅵ型（GSD-Ⅵ）系因肝磷酸化酶缺陷所造成，以肝脏病变为主，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，低糖血症、高脂血症和酮体增高，程度均较轻，无心脏和骨骼肌...

【佳学基因检测】威尔姆氏肿瘤、无虹膜、智能障碍综合症(染色体异常)基因解码、基因检测

这种病的很多案例均被指出与威尔姆氏肿瘤(Wilms tumor)以及虹膜缺损(aniridia)有其相关性，估计大约有1/70的案例会出现虹膜缺损(aniridia)同时也会罹患威尔姆氏肿瘤(Wilms tumor)...

【佳学基因检测】脊髓小脑性共济失调3型基因解码、基因检测

脊髓小脑性共济失调3型是遗传性共济失调的主要类型。其共同特征是中年发病，常染色体显性遗传和共济失调。临床表现除小脑性共济失调外，可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、...

【佳学基因检测】糖原贮积病Ⅶ型基因解码、基因检测

【佳学基因】 糖原贮积病Ⅶ型（Glycogen storage disease type VII）基因解码、基因检测 基因解码导读 小儿糖原贮积病Ⅶ型（GSD-Ⅶ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同...