【佳学基因】 着色性干皮病 基因解码、基因检测 着色性干皮病简介 尿黑酸尿症,是alcaptonuria的中文翻译,又叫着色性干皮病、黑尿病。是一种由于基因突变引起的基因病、遗传传病。基因解...
睑缘粘连-外胚层缺陷及唇腭裂综合症是英文疾病名称Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palatesyndrome的中文翻译。在佳学基因的《人的基因序列变人与人体疾病表征》数据库里,这种疾病呈现常染...
2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿症是英文疾病名称2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria的中文翻译,这是一种与赖氨酸代谢有关的常染色体隐性疾病。 根据佳学基因《人的基因序列变人与人体疾病表征》数据...
2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症是一种先天性遗传代谢疾病。疾病的发生是因为基因突变引起体内的蛋白质变化,进而使得体内脂肪酸的代谢出现异常。导致人体出现:眼球运动异常;眼球震颤;...