【佳学基因案例】先天性耳聋基因检测、基因解码

佳学基因导读：先天性耳聋是指孩子生下来就听不见或听力极差，为耳鼻喉科常见疾病。先天性耳聋在人群中的发病率为1-3/1000，其中60%与遗传基因有关。值得重视的是我国聋哑人常相互通婚，...

【佳学基因案例】家族性高胆红素血症基因检测、基因解码

佳学基因导读：家族性高胆红素血症（hereditary hyperbilirubinemias）又称遗传性高胆红素血症，是由基因缺陷致肝细胞对胆红素摄取、转运、结合或排泌障碍而引起的一组疾病。不同基因变异导致的...

【佳学基因案例】软骨发育不全基因检测、基因解码

佳学基因导读：软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型...

【佳学基因案例】脆性X染色体综合征基因检测、基因解码

佳学基因导读：脆性X染色体综合征(FragileX Syndrome，FXS)，又称脆性X综合征、fra(x)，是一种仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病，由基因突变引起，基因序列变化的不同导致患者智障程度有所...