基因解码导读
小儿糖原贮积病Ⅵ型（GSD-Ⅵ）系因肝磷酸化酶缺陷所造成，以肝脏病变为主，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，低糖血症、高脂血症和酮体增高，程度均较轻，无心脏和骨骼肌受累症状；随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生低血糖，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。
什么样的人应当做小儿糖原贮积病Ⅵ型基因解码？
小儿糖原贮积病Ⅵ型糖原储存疾病VI型(也被称为GSDVI或hers disease)是一种遗传性疾病，是由于无法分解肝脏细胞中一种称为糖原的复杂糖原而引起的。缺乏糖原分解会干扰肝脏的正常功能。
GSDVI的体征和症状通常从婴儿期到幼儿期开始。更先进个症状通常是肝肿大。在长时间禁食期间，受影响的人可能有低血糖或血液中的酮水平升高。酮是脂肪分解过程中产生的分子，当储存的糖不可用时产生。患有GSDVI的儿童往往比同龄儿童发育缓慢，但他们成年后的身高通常是正常的。一些受影响的儿童在运动技能的发展上也有轻微的延迟，如坐、站或行走。
GSDVI的体征和症状随年龄增长而改善;大多数患有这种疾病的成年人没有任何相关的健康问题。
小儿糖原贮积病Ⅵ型的临床诊断检测？
小儿糖原贮积病Ⅵ型的其他名子
- GSD type VI
- GSD VI
- GSD6
- 肝糖原磷酸化酶缺乏（hepatic glycogen phosphorylase deficiency)
- Hers disease
- 肝磷酸化酶缺乏综合征(liver phosphorlyase deficiency syndrome)
小儿糖原贮积病Ⅵ型基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员发现多基因突变可导致小儿糖原贮积病Ⅵ型。P***L基因突变导致GSDVI。P***L基因提供形成肝糖原磷酸化酶的指令。这种酶只存在于肝细胞中，在肝细胞中它将糖原分解成一种叫做葡萄糖-1-磷酸的糖。额外的步骤是将葡萄糖-1-磷酸转化为葡萄糖，这是一种简单的糖，是人体大多数细胞的主要能量来源。
P***L基因突变可有效阻止肝糖原磷酸化酶分解糖原。由于肝细胞不能将糖原分解成葡萄糖，GSDVI患者可能会出现低血糖，并可能利用脂肪提供能量，从而导致酮症。肝糖原在肝细胞内聚集，导致这些细胞变得肥大和功能失调。
这种情况以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因都有突变。患有常染色体隐性遗传病的个体的父母每个人都携带一份突变基因的拷贝，但他们通常没有表现出这种病的症状和体征。
小儿糖原贮积病Ⅵ型基因解码可以区分的疾病类别
- 糖代谢障碍
- 肌肉疼痛
- 低血糖
基因解码可以分析的疾病种类
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