【佳学基因检测】弯肢发育异常分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

弯肢发育异常是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

弯肢发育异常疾病介绍：

弯肢发育异常是一种影响骨骼系统、生殖系统，以及身体的其他部位的发育的严重疾病，这种疾病在新生儿期常常是危及生命的。 术语campomelic在希腊语中意为弯曲的肢体。患者出生时大多有腿部长骨弯曲畸形，偶尔为手臂弯曲畸形。骨弯曲畸形可导致特征性的皮肤凹坑，下肢尤为明显。弯肢发育异常患者通常下肢短，有髋关节脱臼，肩胛骨发育不良，肋骨仅有11对而非12对，颈部骨骼畸形，马蹄足。这些骨骼畸形在出生前就有，可经超声检查发现。仅有骨骼畸形而没有肢体弯曲的情况称为不有效性躯干发育异常。 许多弯肢发育异常的患者还有外生殖器分化异常，呈两性畸形。大约75%携带男性染色体（46，XY）的躯干发育异常患者兼有两性外生殖器或具有正常的女性外生殖器。患者内生殖器不一定与外生殖器一致，内生殖器可以为男性（睾丸），女性（卵巢），或者是两者的组合。例如，具有女性外生殖器的患者可能者有睾丸或兼有睾丸和卵巢。 患者有独特的面部特征，包括小下颌、凸眼，面部扁平。患者的头与身体相比明显很大。小下颌畸形在躯干发育异常患者中多见，表现包括腭裂、舌后坠、小下颌。弯肢发育异常的患者出生时往往因气道软化易合并呼吸道梗阻导致呼吸困难，这是由于构成上呼吸道的软骨强度不足。气道软化导致患儿的存活率较低。 仅有少数弯肢发育异常患者能够存活，随着年龄的增长，他们可能逐渐发展出脊柱侧凸等其他脊柱畸形造成脊髓受压。患者也可能身材矮小和听力缺失。

弯肢发育异常基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为弯肢发育异常不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，弯肢发育异常发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了弯肢发育异常的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有弯肢发育异常，实现弯肢发育异常遗传阻断的目的。

弯肢发育异常基因筛查怎么做才会正确？

严格意义上讲，基因信息的应用有基因测序、基因筛查、基因检测、基因解码和基因矫正不同的层面。其中基因矫正最为高级，是基因信息应用的目标。基因筛查比较大众化。价格也比较低廉。如果想基因筛查比较准，应当选择能做基因解码、基因矫正的机构。这些机构技术力量和水平比较强，降维来做基因筛查，因此可以游刃有余。致电4001601189，或者是访问http://www.jiaxuejiyin.com,就可以得到一个好的机构进行基因筛查.

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