【佳学基因检测】Beckwith-Wiedemann综合征基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

Beckwith-Wiedemann综合征是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的Beckwith-Wiedemann综合征患者进行基因解码分析，发现这一E身体发育异常疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了Beckwith-Wiedemann综合征的基因解码，可以通过Beckwith-Wiedemann综合征基因检测及早发现和治疗。

Beckwith-Wiedemann综合征疾病介绍：

Beckwith-Wiedemann综合征是影响身体许多部位的疾病。它被分类为过度生长综合征，这意味着受累的婴儿比正常（巨大症）大得多，并且在儿童期期间倾向于比同龄人高。大约8岁生长开始减慢，有这种疾病的成年人不是异常高。在一些患有Beckwith-Wiedemann综合征的儿童中，身体一侧或另一侧的特定部分可能异常大，导致不对称或不均匀的外观。这种不寻常的生长模式，被称为偏侧发育过度，通常随着时间的推移变得不那么明显。Beckwith-Wiedemann综合征的体征和症状在受累者中不同。一些患有这种疾病的儿童出生时在腹部的壁上有一个开口（脐突出），使得腹部器官通过脐变得突出。其他腹壁缺陷，例如在脐（脐疝）周围的软凸起，也是常见的。一些患有Beckwith-Wiedemann综合征的婴儿具有异常大的舌头（巨舌），这可能干扰呼吸，吞咽和说话。这种病症的其他主要特征包括异常大的腹部器官（内脏），耳朵附近皮肤的皱纹或凹痕，婴儿期的低血糖（低血糖）和肾脏异常。具有Beckwith-Wiedemann综合征的儿童增加了发展成几种类型的癌性和非癌性肿瘤的风险，特别是称为肾母细胞瘤的肾癌形式和称为肝胚细胞瘤的肝癌形式。肿瘤出现在约10％的患有这种病症的人中，并且几乎总是出现在儿童中。具有Beckwith-Wiedemann综合征的大多数儿童和成年人没有与该病症相关的严重的医学问题。他们的预期寿命通常是正常的。

Beckwith-Wiedemann综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Beckwith-Wiedemann综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Beckwith-Wiedemann综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Beckwith-Wiedemann综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Beckwith-Wiedemann综合征，实现Beckwith-Wiedemann综合征遗传阻断的目的。

Beckwith-Wiedemann综合征的基因检测有什么用？

Beckwith-Wiedemann综合征的基因解码比基因检测更正确。可以区分Beckwith-Wiedemann综合征和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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