【佳学基因检测】贝赫切特病（Behçet disease ,BD)如何确诊?

疾病确诊导读：

白塞病，又叫做贝赫切特病。儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。贝赫切特病（BD)是一种复杂的多系统炎症性疾病，主要以口腔和生殖器溃疡为特征，还可以影响血管、消化道、中枢神经系统甚至轴骨。尽管在自身免疫性或自身炎症性疾病之间没有明确的分类，但贝赫切特病（BD)最近被归类为MHC-I相关疾病。贝赫切特病（BD)的病因是佳学基因解码的研究焦点之一。根据基因解码，贝赫切特遗传背景的支持下，某些微生物可以引发异常的适应性免疫反应。改变的T细胞稳态，主要是Th1/Th17细胞扩增和Treg功能障碍，可能导致先天免疫的过度激活，从而导致组织损伤和相应的症状。免疫抑制和/或免疫调节在贝赫切特病（BD)的治疗中起着核心作用。从传统的合成疾病改变抗风湿药物到新时代的生物制剂或小分子药物，贝赫切特病（BD)的治疗手段非常复杂，根据疾病表现不同，治疗效果也不同。然而，通过基因解码有效解析导致贝赫切特病（BD)症状的确切疾病机制，可以解锁它们的治疗潜力，并应对疗决策过程的复杂性。佳学基因通过《免疫性疾病的基因检测及其病征解释》，概述贝赫切特病（BD)发病机制和治疗选择的最新突破。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

白塞病疾病介绍：

贝赫切特病（贝赫切特病（BD)）是一种原发性全身性血管炎，其病因正在通过基因解码技术得到不断的阐明，影响静脉和动脉系统的小血管和大血管。目前将其归类为自身炎症性疾病，但只有克罗恩病与贝赫切特病（BD)足够相似，从一个方面证明这种归类的合理性，但基因解码对对发病机制的新认识对此观点提出了挑战。贝赫切特病（BD)最常见且频繁的临床特征是口腔溃疡和黏膜皮肤溃疡，同时还涉及眼部和血管。胃肠道和/或中枢神经系统（神经性贝赫切特病（BD)）的表现可在最严重的病例中出现。在临床水平上，贝赫切特病（BD)可分为两个簇：第一个簇是表浅静脉血栓、深静脉血栓和硬脑膜窦血栓，而第二个簇包括痤疮、关节炎和附着点炎。约三分之一的贝赫切特病（BD)患者有深静脉或表浅静脉的血栓性静脉炎（通常发生在下肢），而动脉疾病较少见（发生率<5%），但仍是严重的致残和致死原因，特别是涉及肺动脉时。 

关节：

关节炎

皮肤：

雷诺现象

血栓性浅静脉炎

掻痒

结节性红斑样出疹

脓疱性皮损

 

尿道生殖系统：

附睾炎

生殖器溃疡

神经：

脑干综合征

脑膜脑脊髓炎综合征

器质性混乱状态

分裂情感障碍

眼睛：

前房积脓

葡萄膜炎

虹膜睫状体炎

虹膜炎

视网膜脉络膜炎

头发：

斑秃

嘴：

口腔溃疡

白塞病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为白塞病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，白塞病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了白塞病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有白塞病，实现白塞病遗传阻断的目的。贝赫切特病（贝赫切特病（BD)）是一种罕见的疾病，个体基因序列的独特变化及多位点的基因序列组成是个体疾病表现不一的原因之一。免疫性疾病基因检测的大数据分析表明，其发率病为十万分之一到二。贝赫切特病最早由土耳其皮肤科医师Hulusi Behçet于1937年新颖进行临床观察得到，它是一种慢性多系统炎症性疾病，被归类为血管炎，涉及各种大小的动脉和静脉血管。最常见的症状包括双相口腔溃疡、结节性红斑、关节痛和葡萄膜炎。在某些情况下，贝赫切特病（BD)可能危及生命，特别是当涉及肺动脉、中枢神经系统或肠道等大血管时。贝赫切特病（BD)的诊断是基于大量证据，并可能基于所谓的2006年贝赫切特病国际诊断标准（IC贝赫切特病（BD)）。这种疾病主要在连接远东和地中海的古丝绸之路沿线的人群中发现，通常与HLA***1抗原相关。30年前发布的研究数据突出显示了在早发贝赫切特病（BD)家族中可能存在的孟德尔遗传。TNFAIP3基因中突变通过基因解码在2016年被确定为致病基因。A20，也称为TNFα诱导蛋白3（TNF/AIP3），是一种由TNFAIP3基因编码的包含790个氨基酸的蛋白质，位于染色体6上，在炎症和免疫的负调控中起重要作用。TNFAIP3基因功能丧失突变导致A20的单等位基因缺失（HA20），进而导致自身炎症性或自身免疫性疾病。

免疫系统疾病及其基因原因与多种数据库的链接点

Disease Ontology  DOID:13241 OMIM®  109650 ICD9CM  136.1 MeSH  D001528 NCIt  C34416 SNOMED-CT  310701003 ICD10  M35.2 MESH via Orphanet  D001528

ICD10 via Orphanet  M35.2 UMLS via Orphanet  C0004943 Orphanet  ORPHA117 MedGen  C0004943 SNOMED-CT via HPO  110426005 111293003 11381005 127377003 128306009 128496001  128613002 14648003 161832001 16294009 16932000 193570009 196075003 197679002  20022000 20255002 21522001 22298006 22325002 230507009 236423003 238810007  240196003 246545002 246622003 247053007 247441003 2477008 248274002 25694009  262285001 26284000 266261006 26889001 271719001 271789005 271811009 274718005  286933003 287731003 29555009 302896008 30746006 31070006 313307000 31996006  3238004 32861005 36024000 363677007 372070002 3723001 37796009 386661006  386807006 389100007 398199007 398870000 399090003 399153001 404640003 409668002  42399005 426965005 427617000 443871003 444827008 45170000 46152009 46627006  48724000 50177009 55533009 56819008 57676002 59282003 60046008 60234000  609225004 65074000 65198009 65956007 66857006 6686005 68225006 68962001  70819003 7180009 72756009 73013002 74474003 75694006 77971008 79890006  84229001 84757009 85102008 86735004 86854008 89362005 91019004 91175000 95325000 EFO  EFO_0003780 ICD11  1668927157 UMLS  C0004943

白塞病遗传评估需要多少钱？

首先要查找可以进行白塞病基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对白塞病进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索白塞病，可以看到佳学基因可以做白塞病的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对白塞病的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行白塞病的风险检测是确定无疑的了。

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