【佳学基因检测】Charcot-Marie-Tooth疾病如何确诊?

疾病确诊导读：

Charcot-Marie-Tooth疾病是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

Charcot-Marie-Tooth疾病疾病介绍：

腓骨肌萎缩症（CMT，Charcot-Marie-Tooth疾病）是一组影响周围神经的进行性疾病。外周神经将脑和脊髓连接到肌肉和感知细胞，检测感觉，例如触摸，疼痛，热度和声音。对周围神经的损害可以导致脚，腿和手中的肌肉感觉丧失和消瘦（萎缩）。Charcot-Marie-Tooth疾病通常在青春期或成年早期变得明显，但是可以从幼儿期到成年晚期任何时候发病。 Charcot-Marie-Tooth疾病的症状在严重程度上不同，即使在同一家庭的成员中也是如此。有些人从来没有意识到他们有这种疾病，但大多数有适度的身体残疾。一小部分人经历严重的乏力或其他问题，在极少数情况下，可能会危及生命。然而，在大多数受累者中，Charcot-Marie-Tooth疾病不影响预期寿命。通常，Charcot-Marie-Tooth疾病的最早症状涉及平衡困难，笨拙和脚中的肌肉无力。受累者可能有足部异常，例如高拱（弓形足），平足（扁平足）或卷曲的脚趾（锤状趾）。他们常常难以弯曲脚或用脚的脚跟行走。这些困难可能导致高于正常的步子（或步态），并增加踝关节损伤和绊倒的风险。随着疾病的进展，小腿的肌肉通常会变弱，但腿和脚的问题很少需要使用轮椅。受累者也可能出现手虚弱，导致日常活动困难，如写作，紧固按钮和转动门把手。患有这种疾病的人通常出现脚和腿对触摸，热和冷的敏感性降低，偶尔感觉到疼痛或烧灼感。在一些情况下，受累者出现逐渐的听力损失，耳聋或视力丧失。Charcot-Marie-Tooth疾病有几种类型。 1型Charcot-Marie-Tooth疾病（CMT1）的特征在于髓磷脂，覆盖神经细胞并保护他们和协助进行神经冲动的脂肪物质的异常。这些异常减慢神经冲动的传播。 2型Charcot-Marie-Tooth疾病（CMT2）的特征在于从神经细胞体延伸并传递神经冲动的纤维或轴突的异常。这些异常降低了神经冲动的强度。 4型Charcot-Marie-Tooth疾病（CMT4）影响轴突或髓鞘，区别于其他类型的遗传模式。在Charcot-Marie-Tooth疾病的过度类型中，神经冲动减慢且强度降低，可能是由于两个轴突和髓磷脂的异常。 X 型Charcot-Marie-Tooth disease（CMTX）是由X染色体上的基因突变引起的，X染色体是两个性染色体之一。在各种类型的Charcot-Marie-Tooth疾病中，亚型（例如CMT1A，CMT1B，CMT2A，CMT4A和CMTX1）通过改变的特定基因来区分。其它的，更多的历史名称用于描述这种疾病。例如，Roussy-Levy综合征是由节律性震颤（震颤）的附加特征定义的Charcot-Marie-Tooth疾病的一种形式。 Dejerine-Sottas综合征是用于描述严重的，幼儿期形式的Charcot-Marie-Tooth疾病的术语;它也有时被称为Charcot-Marie-Tooth病3型（CMT3）。取决于改变的特定基因，这种严重的早期发病形式的疾病也可以分类为CMT1或CMT4。 CMTX5也称为Rosenberg-Chutorian综合征。一些研究人员认为，这种病症实际上不是Charcot-Marie-Tooth疾病的一种形式。相反，他们将其分类为以周围神经问题，耳聋和视力丧失为特征的单独疾病。

Charcot-Marie-Tooth疾病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Charcot-Marie-Tooth疾病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Charcot-Marie-Tooth疾病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Charcot-Marie-Tooth疾病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Charcot-Marie-Tooth疾病，实现Charcot-Marie-Tooth疾病遗传阻断的目的。

Charcot-Marie-Tooth疾病基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断Charcot-Marie-Tooth疾病的遗传，需要通过Charcot-Marie-Tooth疾病致病基因鉴定基因解码，找到导致病人Charcot-Marie-Tooth疾病发病的具体原因，需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断Charcot-Marie-Tooth疾病的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是Charcot-Marie-Tooth疾病遗传阻断的基础是Charcot-Marie-Tooth疾病的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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