【佳学基因检测】克劳斯顿综合征（Clouston）综合征可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

克劳斯顿综合征（Clouston）综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。它的英文表现形式有：Clouston Syndrome、Ectodermal Dysplasia 2, Clouston Type、Hidrotic Ectodermal Dysplasia、Clouston's Hidrotic Ectodermal Dysplasia、Hidrotic Ectodermal Dysplasia Syndrome、ECTD2、Clouston Hidrotic Ectodermal Dysplasia、Ectodermal Dysplasia, Hidrotic、Ectodermal Dysplasia、Clouston's Syndrome、HED2、ED2、Ectodermal Dysplasia, Hidrotic, Autosomal Dominant、Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Autosomal Dominant、Autosomal Dominant Hidrotic Ectodermal Dysplasia、Ectodermal Dysplasia Hidrotic Autosomal Dominant、Ectodermal Dysplasia, Hidrotic, 2, Formerly、Hidrotic Ectodermal Dysplasia、Ectodermal Dysplasia 2 Hidrotic、Dysplasia, Ectodermal, Hidrotic、Hed2, Formerly、HED。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。Clouston 综合征 (OMIM #129500)，也称为 2 型多汗性外胚层发育不良，是一种罕见的常染色体显性皮肤病。 根据《皮肤毛发基因检测病案集》，在 GJB6 基因中有四种突变 G11R、V37E、A88V 和 D50N 会导致这种疾病。 基于数据库比对的基因检测主要集中在基因测序上，缺乏对临床表现和发病机制的了解。 为了在分子水平上明确该家系的诊断，总结分析患者的临床表型，为进一步研究该病的发病机制提供依据，佳学基因检测对克劳斯顿综合征大型家系进行了全外显子组测序和Sanger测序。 详细的临床检查包括组织病理学、毛发显微镜检查和扫描电子显微镜检查。 经过基因解码基因检测，发现了克劳斯顿综合征的一种新型杂合错义变异 (c.134G>C:p.G45A)。 这是一种新的临床表型，携带有这种基因突变的患者都会有指甲针刺疼痛，并在扫描电子显微镜下发现患者头发中有一种特殊的蜂窝状孔结构。 致病基因鉴定基因解码显示，一种新的变体 (c.134G>C:p.G45A) 可能在该谱系中发挥致病作用，并强调基因检测对于克劳斯顿综合征的诊断是必要的。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

克劳斯顿综合征（Clouston）综合征疾病介绍：

克劳斯顿综合征是外胚层发育不良的一种病症，是由约150种以部分或全部外胚层结构发育异常为特征的疾病组，包括皮肤、毛发、指甲、牙齿和汗腺的异常。特别之处在于，克劳斯顿综合征的特点为毛发、指甲和皮肤的异常，而牙齿和汗腺则不受影响。 患有克劳斯顿综合征婴儿的头发较其他家庭成员更为稀疏、呈斑片状、颜色更浅，也更脆弱、容易破损。至青春期时，头发的问题可能恶化，直至头皮毛发全部脱落（全秃）。睫毛、眉毛、腋毛、阴毛也稀疏或缺如。 手指甲和脚趾甲（甲营养不良）生长异常也是克劳斯顿综合征的特点。指甲在生命的最初几年可能呈现白色，它们生长缓慢，逐渐变得粗厚和畸形。对于有些克劳斯顿综合征患者，指甲营养不良是本病最为显著的特征。 很多克劳斯顿综合征患者手掌和足底皮肤增厚（掌跖角化过度），部分区域的皮肤，尤其是关节部位的肤色比周围皮肤较暗（色素沉着过度），且有宽大圆形的指尖（杵状指）。

克劳斯顿综合征（Clouston）综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为克劳斯顿综合征（Clouston）综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，克劳斯顿综合征（Clouston）综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了克劳斯顿综合征（Clouston）综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有克劳斯顿综合征（Clouston）综合征，实现克劳斯顿综合征（Clouston）综合征遗传阻断的目的。在皮肤科基因检测实际病例中，角膜炎-鱼鳞病-耳聋（KID）综合征具有遗传异质性，部分患者的临床表现可能与Clouston综合征有重叠。 一位34岁的女性患者到佳学基因合作医院就诊，主诉“头发稀疏、皮肤粗糙、畏光耳聋30余年”。 三甲医院主任医师发现先证者和另外两名家庭成员（57 岁的母亲和 4 岁的女儿）有相似的临床表现：全身性脱发、全身性皮肤角化过度，尤其是掌指区。 甲下角化过度、手指/脚趾甲营养不良，以及畏光和溢泪。 据调查，其中一名家庭成员（先证者的祖父）也有类似的临床表现，已经死亡。 家族其他三人无听力障碍，均有典型的指甲营养不良、脱发和掌跖角化过度，与Clouston综合征相似，故怀疑诊断为Clouston综合征。 但经过致病基因鉴定基因解码基因检测发现，先证者及其母女GJB2基因均存在p.Asp50Asn杂合突变，而GJB6未检测到突变。 修改后的诊断为 KID 综合征。

如何做克劳斯顿综合征（Clouston）综合征的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是克劳斯顿综合征（Clouston）综合征的发病原因，并持续研究克劳斯顿综合征（Clouston）综合征发生的基因原因，从而可以提供正确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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