【佳学基因检测】COACH综合征如何确诊?

疾病确诊导读：

COACH综合征是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

COACH综合征疾病介绍：

COACH综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为精神发育迟滞，小脑发育不全引起的共济失调和肝纤维化。其他特征，例如coloboma和肾囊肿，可能是变化的。 COACH综合征被一些人认为是具有先天性肝纤维化的Joubert综合征（JBTS;见213300）的亚型。在这些患者中鉴别肝脏疾病是至关重要的，因为有些患者可能会出现并发症，如门静脉高压伴有致死性静脉曲张出血（Brancati等，2008; Doherty等，2010）。临床特征：常染色体隐性遗传;肾病;口腔异常;拉长着脸;圆脸;低位，向后旋转的耳朵;突出的鼻梁;前哨的;视网膜缺损;缺损;虹膜疣;眼球震颤;动眼神经失用;下丘脑 - 垂体轴异常;震颤。该病临床表征有：肾病；口腔异常；长脸；圆脸；低位后旋转耳；鼻梁突出；鼻孔前翻；视网膜缺损；缺损；虹膜缺损；眼球震颤；动眼运动异常；下丘脑 - 垂体轴异常；震颤。

COACH综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为COACH综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，COACH综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了COACH综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有COACH综合征，实现COACH综合征遗传阻断的目的。

COACH综合征基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断COACH综合征的遗传，需要通过COACH综合征致病基因鉴定基因解码，找到导致病人COACH综合征发病的具体原因，需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断COACH综合征的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是COACH综合征遗传阻断的基础是COACH综合征的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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