【佳学基因检测】科凯恩综合征B型可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

科凯恩综合征B型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

科凯恩综合征B型疾病介绍：

Cockayne综合征（在本GeneReview中称为CS）跨越表型谱，其包括：CS型I，“经典”或“中度”形式; CS II型，一种更严重的形式，出生时出现症状;这种形式与脑脊髓骨骼肌综合征（COFS）或Pena-Shokeir综合征II型重叠; CS型III，温和形式; Xeroderma pigmentosum-Cockayne综合征（XP-CS）。 CS型I（中度CS）的特征在于正常的产前生长，前两年出现生长和发育异常。当疾病有效显现时，身高，体重和头围远远低于第五百分位数。视力，听力以及中枢和周围神经系统功能的进行性损害导致严重残疾;死亡通常发生在第一个或第二个十年。 CS II型（严重CS或早发性CS）的特征在于出生时生长失败，很少或没有出生后神经发育。可能存在先天性白内障或眼睛的其他结构异常。受影响的儿童有早期产后挛缩的脊柱（脊柱后凸，脊柱侧凸）和关节。死亡通常发生在7岁。 CS型III（轻度CS或迟发性CS）的特征在于基本上正常的生长和认知发育或迟发。 Xeroderma pigmentosum-Cockayne综合征（XP-CS）包括典型的XP面部雀斑和早期皮肤癌以及CS的一些典型特征，包括智力残疾，痉挛，身材矮小和性腺机能减退。 XP-CS不包括骨骼受累，CS面部表型，或CNS髓鞘形成和钙化。临床特征：常染色体隐性遗传;隐睾;阴茎;蛋白尿;修长的鼻子; Microcornea;杆锥营养不良;白内障; Tapetoretinal变性;锥/锥棒营养不良;色素性视网膜病变;减少流泪;眼球震颤;视神经萎缩;龋牙。该病临床表征有：隐睾；小阴茎；蛋白尿；鼻子细长；小角膜；白内障；毯层状视网膜变性；色素性视网膜病；流泪减少；眼球震颤；视神经萎缩；龋齿。

科凯恩综合征B型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为科凯恩综合征B型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，科凯恩综合征B型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了科凯恩综合征B型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有科凯恩综合征B型，实现科凯恩综合征B型遗传阻断的目的。

如何做科凯恩综合征B型的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是科凯恩综合征B型的发病原因，并持续研究科凯恩综合征B型发生的基因原因，从而可以提供正确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

立即咨询：点击此处。
 

• 上一篇：【佳学基因检测】可卡因反应 - 毒性/ ADR遗传风险怎样才避免？
• 下一篇：【佳学基因检测】科凯恩综合征A型基因筛查怎么做才会正确？

• 收藏
• 挑错
• 推荐
• 打印